Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - кМПЗ, связанное с клональным нарушением на уровне стволовой кроветворной клетки, характеризующимся выраженной мегакариоцитарной гиперплазией в КМ и гипертромбоцитозом периферической крови, что сопровождается повышенным риском появления артериальных и венозных тромбогеморрагических осложнений, которые могут быть фатальными, а в долгосрочном прогнозе - развитием миелофиброза (менее 10%) и/или трансформации в острый лейкоз или миелодиспластический синдром (2%).
ЭТ впервые описана Е. Epstein и А. Goedel в 1934 г. как геморрагическая тромбоцитемия. Другие синонимы ЭТ: первичная тромбоцитемия, истинная тромбоцитемия, эссенциальный тромбоцитоз, идиопатическая тромбоцитемия, хронический мегакариоцитарный лейкоз.
Код по МКБ-10 - D47.3.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
• ЭТ - наиболее распространенное МПЗ среди трех классических Ph'негативных хронических МПЗ.
• Количество новых случаев заболевания - 2-3 на 100000 человек в год.
• Распространенность ЭТ составляет около 30 случаев на 100000 человек.
• Среди пациентов преобладают женщины, соотношение женщин и мужчин составляет 2:1.
• Средний возраст на момент постановки диагноза: 60 лет.
• 20% больных моложе 40 лет; иногда ЭТ наблюдают у детей и подростков.
• ЭТ имеет более благоприятный прогноз среди кМПЗ, поскольку воздействует на качество жизни пациентов больше, чем на выживаемость, вследствие увеличения количества сосудистых осложнений.
• 10-летняя выживаемость составляет 80%, что может не влиять на обычную популяционную выживаемость.
• 0,6-5% случаев ЭТ трансформируется в ОМЛ, особенно при приеме химиотерапии.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
По современным представлениям, в основе развития ЭТ как кМПЗ лежит нарушение функционирования стволовой кроветворной клетки, приводящее к ее клональной трансформации. Примерно половина больных ЭТ имеют мутацию в тирозинкиназе JAK2 (JAK2V617F) в хромосоме 9р24. Эта мутация считается ответственной за развитие также и ИП, и ИМФ. Выделяют V617F-позитивных пациентов с ЭТ и V617F-негативных пациентов с ЭТ, которые различаются по клинико-биологическим характеристикам. В 2013 г. установлено, что 67-88% JAK2или MPL-негативных пациентов с ЭТ и ПМФ (но не с ИП) имеют соматическую мутацию в гене кальретикулина CALR (Nangalia J. et al., Klampfl Т. et al., 2013).