ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Ретинобластома (РБ) - злокачественная опухоль оптической части сетчатки (внутренней оболочки глаза), одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей глаз у детей [1, 5].
ЭТИОЛОГИЯ
РБ имеет нейроэктодермальное происхождение. Выделяют две формы заболевания - наследственную и спорадическую.
Наследственная форма РБ обусловлена герминальной мутацией в одном из аллелей гена RB1, передающейся потомству по аутосомно-доминантному типу наследования с варьированием экспрессивности и неполной пенетрантностью, выявляется в 40% случаев. Наследственная РБ встречается у большинства детей с двусторонней РБ и у 15% детей с односторонней формой заболевания. В связи с тем что поражаются половые клетки, мишенью возникновения второй мутации могут быть и другие соматические клетки, что увеличивает риск развития вторых злокачественных опухолей, таких как остеосаркома, рак молочной железы, мелкоклеточный рак легкого, рак половых органов, лимфо-лейкоз.
Спорадическая форма РБ обусловлена мутацией в обеих аллелях гена RB1 только в клетках сетчатки и составляет 60% всех случаев заболевания, диагностируется в более позднем возрасте как одностороннее монофокальное опухолевое поражение глаза [1-3, 5].
В редких случаях у детей со структурными мутациями в гене RB1 могут развиться внутричерепные опухоли, так называемые трилате-ральные РБ, при которых двусторонняя РБ сочетается с опухолью шишковидной железы (пинеалобластомой), по гистологическому строению аналогичной РБ. Третья опухоль, помимо локализации в области
шишковидной железы, может распространяться и на срединные структуры головного мозга.
Клинически опухоль проявляется спустя 2-3 года после диагностирования двусторонней РБ с признаками интракраниального новообразования. Трилатеральную РБ выявляют у детей первых 4 лет жизни, при этом признаки внутричерепного поражения могут наблюдаться до появления видимых признаков поражения глаз. Заболевание выявляется в 5-10% у детей с бинокулярной РБ, отличается тяжелым течением и высокой смертностью [24].