Прионные болезни (губкообразная энцефалопатия, спон-гиоформная энцефалопатия, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия) - группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных, вызываемых инфекционными белками (прионами).
МКБ-10: A81.0. Болезнь Крейтцфельда-Якоба; A81.8. Другие медленные вирусные инфекции центральной нервной системы; A81.9. Медленные вирусные инфекции центральной нервной системы неуточненные.
В настоящее время у человека известно четыре болезни, вызываемых прионами: болезнь Крейтцфельда-Якоба, куру, синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера и фатальная инсомния. Эти заболевания могут манифестировать в виде спорадических, инфекционных и наследственных форм.
• В группу приобретенных прионных болезней относят куру, регистрируемую в одном из племен Папуа Новой Гвинеи; ятрогенную болезнь Крейтцфельда-Якоба, развивающуюся при случайном заражении пациента прионами; а также новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба, возникновение которого связывают с эпизоотией «коровьего бешенства» в Англии в 1990-х годах.
• Группа спорадических прионных болезней включает иди-опатические болезнь Крейтцфельда-Якоба и фатальную инсомнию.
• Семейная болезнь Крейтцфельда-Якоба, синдром Герст-манна-Штраусслера-Шейнкера и семейная фатальная инсомния - заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, связанные с мутацией прионного гена (PRNP).
этиология
Прогресс в понимании этиологии прионных заболеваний человека связан с изучением возможности их передачи животным и с выделением прионного белка в результате молекулярного клонирования его гена PRNP, который локализуется на коротком плече хромосомы 20. Патологическая изоформа прионного белка (PrPSc) отличается от нормальной (РгРС) своей высокой резистентностью к протеазе К, устойчивостью к ультрафиолетовому и рентгеновскому облучению, а также к нагреванию. PrPSc первично накапливается в цитоплазменных везикулах и синаптических структурах. В последующем PrPSc высвобождается во внеклеточное пространство и откладывается в амилоидных бляшках.