С развитием современных медицинских технологий стала возможной оценка состояния плода на протяжении всей беременности - с первых дней от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения ребенка. В зависимости от анамнестических данных, характера течения беременности и ее срока, результатов осмотра беременной планируется использование различных методов исследования состояния плода. Все дополнительные методы исследования в акушерстве можно разделить на неинвазивные и инвазивные.
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
Пренатальный скрининг (от англ. screening - «просеивание») - так называются исследования, проводимые беременным в целях выявления групп повышенного риска в отношении врожденных и наследственных заболеваний, а также осложненного течения беременности. Обнаружение повышенного риска развития пороков плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Понятие «скрининг» имеет принципиальное отличие от понятия «диагностика». Диагноз может быть подтвержден или опровергнут с помощью дополнительных тестов. Невозможность проведения диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга.
К базовым методам пренатальной диагностики относятся биохимический скрининг, эхография и инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез).
Рекомендуют проведение скрининга в целях обнаружения следующих видов врожденных пороков у плода:
■ синдрома Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом);
■ синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);
■ дефекта нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия).
Определение уровня свободной β-субъединицы хорионического гонодотропина человека (β-ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein A). Эти белки во время беременности вырабатываются в большом количестве и, поступая в кровоток матери, легко определяются в венозной крови. Расчет риска аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным тестом (двойным биохимическим скринингом) I триместра беременности. С помощью данного теста можно судить о риске генетических заболеваний у плода - синдрома Дауна (Т21) и синдрома Эдвардса (Т18). Риск дефекта нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска служит α-фетопротеин (АФП) определяемый во II триместре беременности.