В завершение остановимся на некоторых общих вопросах диагностики, лечения и МГК при поздних нейрометаболических и других наследственных нервных болезнях. Методы NGS совершенствуются и быстро распространяются, врачи нередко рекомендуют больным эти исследования, но их проведение - не последний этап диагностики. Даже полученный положительный результат с биоинформатическим анализом не является диагнозом и обычно требует от специалистов по ДНК-диагностике целенаправленного подтверждения другими методами (часто с дополнительным обследованием родственников), а от клиницистов - детального сопоставления клинико-генеалоги-ческой картины в семье с молекулярной находкой, нередко не одной. Привычная для врача последовательность действий «предварительный клинический диагноз → целенаправленный анализ ДНК (один или несколько) → клинико-молекулярный диагноз» все чаще становится обратной: «NGS-исследование (тот или иной вариант) → находка → ее молекулярная и клиническая проверка → клинико-молекуляр-ный диагноз». Только врач ставит последнюю точку в диагностическом заключении. Таким образом, необходимость информированности врача о широком круге наследственных нервных болезней, включая редкие и атипичные варианты, ни в коей мере не уменьшается.
В оперативном получении чрезвычайно обширной и динамичной клинико-генетической информации неоценимую помощь оказывают многочисленные информационные и информационно-поисковые системы и другие интернет-ресурсы: общие и специализированные неврологические.
Приведем те, которыми мы пользуемся в практике и использовали при подготовке книги:
• OMIM (On-Line Mendelian Inheritance in Man), https://www.ncbi. nlm.nih.gov/omim - самая известная, универсальная и динамичная база банных о наследственных болезнях человека;