1. Бойко А.Н., Серков С.В., Овчаров В.В. и др. Случай дифференциальной диагностики между Х-сцепленной адреномиелонейропатией и рассеянным склерозом // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. 2010. № 4. С. 92-96.
2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Митохондриальные болезни / В кн.: Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1996. С. 346-471.
3. Гинтер Е.К., Иллариошкин С.Н. Достижения генетики и геномики в неврологии // Вестн. РАМН. 2012. № 8. С. 14-20.
4. Гинтер Е.К., Канивец И.В. Современные молекулярно-генетические и геномные технологии в медико-генетическом консультировании / В кн.: Современное медико-генетическое консультирование. М., 2016. С. 207-249.
5. Гинтер Е.К., Козлова С.И. (ред.). Современное медико-генетическое консультирование. М., 2016. 302 с.
6. Голивец Л.Т. Болезнь Фабри. Клинико-биохимический и молекулярно-генетиче-ский анализ у российских пациентов: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2015.
7. Голивец Л.Т., Круглова О.В., Гусарова Е.А. и др. Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения // Нервные болезни. 2016. № 1. С. 36-46.
8. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ: Дис. ... д-ра мед. наук. М., 2012.
9. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ / В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. С. 43-59.
10. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Лечение наследственных болезней / В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. С. 318-344.