Воскобоева Е.Ю.
6.1. ВВЕДЕНИЕ
Сочетание вспомогательных репродуктивных технологий с современными методами молекулярной генетики и цитогенетики привело к развитию новой диагностической процедуры - предымплантационной генетической диагностике (ПГД). ПГД можно считать самой ранней формой ПД. Благодаря последним достижениям репродуктивной медицины стало доступным исследование эмбрионов, полученных путем ЭКО и/или разновидностью ЭКО - интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). Анализируя ДНК одной: пяти клеток, взятых при биопсии in vitro, можно определить статус будущего плода еще до его имплантации в полость матки и переносить только те эмбрионы, в которых отсутствует генетический дефект. Сегодня существует не менее 40 центров ПГД в различных странах мира, включая США, Бельгию, Англию, Италию, Испанию, Австралию, Израиль, Россию, Белоруссию и др.
В настоящее время процедуры проведения предымплантационного анализа делят на две группы.
1. ПГД «высокого риска» - собственно предымплантационная диагностика - анализ статуса плода для семейных пар, отягощенных моногенными наследственными заболеваниями или хромосомными аберрациями.
2. ПГД «низкого риска» - правильный термин - «предымплантационный генетический скрининг» (ПГС) - проведение ДНК-анализа для выявления анеуплоидных эмбрионов. В мировой практике хромосомный скрининг не является обязательным анализом при проведении ЭКО/ИКСИ. Основными показаниями для проведения ПГС в семьях, обратившихся в клиники, являются:
• повторяющиеся неудачные попытки ЭКО, когда более чем в трех циклах либо при совокупном переносе более 10 эмбрионов беременность не наступает;
• в семье наблюдаются регулярные замершие беременности или спонтанные аборты;
• возраст супруги превышает 35 лет.