Ключевые слова
Первичный иммунодефицит, общая вариабельная иммунная недостаточность, заместительная терапия, иммуноглобулины для внутривенного введения, агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия.
Термины и определения
Первичные иммунодефициты (ПИД) с преимущественным нарушением синтеза антител представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся нарушением процесса антителообра-зования в ответ на перенесенную инфекцию или вакцинацию.
Краткая информация
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
ПИД с преимущественным нарушением синтеза антител представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся нарушением процесса антителообразования в ответ на перенесенную инфекцию или вакцинацию.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
В основе развития ПИД с нарушением синтеза антител лежит генетический дефект, приводящий к нарушению дифференцировки В-лимфоцитов. В случаях наследственных агаммаглобулинемий имеет место нарушение на ранних этапах развития, следствием чего является низкое количество/ отсутствие В-лимфоцитов в периферической крови и лимфоидных органах и снижение всех классов иммуноглобулинов. В случае общей вариабельной иммунной недостаточности нарушения могут возникать на любом этапе развития В-лимфоцита, поэтому и количество В-лимфоцитов, и уровни иммуноглобулинов, и способность к антителообразованию у разных пациентов имеют достаточно широкую вариабельность.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Дефекты с преимущественным нарушением синтеза антител представляют собой самую распространенную форму ПИД (около 60% от всех пациентов, страдающих ПИД) [1].
Частота встречаемости различных форм ПИД с нарушением синтеза антител варьирует в широких пределах и зависит от формы ПИД.
КОДЫ ПО МЕЖДУНАРОДНОЙ КЛАССИФИКАЦИИ БОЛЕЗНЕЙ 10-ГО ПЕРЕСМОТРА