9.1. Предисловие
Е.А. Пигарова, Л.К. Дзеранова
Центральный несахарный диабет (ЦНД) является тяжелым метаболическим заболеванием, при котором из-за недостатка синтеза или секреции вазопрессина происходит потеря воды с выведением больших объемов разбавленной мочи. Πричиной служит целый ряд заболеваний, нарушающих функциональную целостность гипоталамо-нейроги-пофизарной системы.
У многих пациентов ЦНД вызван деструкцией или дегенерацией нейронов супраоптического и паравентрикулярного ядер гипоталамуса. Известно, что причинами этих поражений могут быть местные воспалительные и аутоиммунные заболевания, сосудистые заболевания, гистиоцитоз Лангерганса, саркоидоз, герминома, краниофарин-гиома, опухоли гипофиза, травмы гипофизарной области в результате операции или несчастного случая, метастазы и нарушения развития срединных отделов головного мозга. В редких случаях причиной заболевания выступают генетические дефекты в гене AVP (изолированный ЦНД) или генах WFS1 и CISD2 (при ЦНД в рамках синдрома Вольфрама).
Заболеваемость ЦНД составляет 1 на 25 000 населения, и менее 5% случаев заболевания связано с наследственными формами.
Клиническое обследование и особенности дебюта заболевания могут дать важные ключи к постановке окончательного диагноза. Основными симптомами ЦНД являются постоянная полиурия и полидипсия. Чаще у детей младшего возраста может иметь место сильное обезвоживание, сопровождающееся рвотой, запором, повышением температуры тела, раздражительностью, нарушениями сна, никтурией/энурезом, задержкой роста и развития.
В плане первого этапа диагностики важна регистрация объемов или сбор суточной мочи для подтверждения полиурии, а также проведение целого ряда базовых исследований, включающих электролиты (натрий, калий, кальций, глюкозу) и осмоляльность плазмы, мочи, оценку функций почек. Очень важно проведение функциональных тестов (пробы с сухоядением и пробы с десмопрессином) в качестве исследования второго этапа.