Кроме диетотерапии и других видов лечения, терапия, прежде всего, должна быть направлена на основное заболевание:
• при муковисцидозе показана заместительная ферментотерапия. В настоящее время больным муковисцидозом с панкреатической недостаточностью удается контролировать стеаторею, сохраняя физиологическую норму жира в рационе больного благодаря современным высокоактивным микросферическим ферментным препаратам с рН-чувствительной оболочкой (Креон♠). Доза фермента подбирается индивидуально до нормализации стула с учетом данных копрограммы (исчезновение стеатореи и креатореи) и липидограммы кала (нормализация концентрации тригли-церидов). Панкреатические ферменты назначаются во время каждого приема пищи. Детям грудного возраста фермент назначают из расчета 2500-3300 ЕД на 120 мл молока (или смеси), что примерно равно 400-800 ЕД липазы на 1 г жира в питании. Жирорастворимые витамины и β-каротин должны добавляться к пище ежедневно всем больным с панкреатической недостаточностью;
• при галактоземии применяются медикаментозные препараты, улучшающие обмен галактозы: урацил-4-карбоновая кислота (оротовая кислота), производные тестостерона;
• при болезни Ниманна-Пика - заместительная терапия, состоящая во введении очищенных энзимных препаратов в липосомах, рассматриваются также варианты возможной генетической трансдукции с использованием вирусов, с помощью которых можно заменить дефектный ген или ввести отсутствующий цистрон;
• при пилоростенозе проводится оперативное лечение.
В постоперационном периоде применяется следующая тактика ведения: через 2-3 ч 7-10 мл 5% раствора декстрозы (Глюкозы♠) внутрь; еще через 1 ч 10 мл сцеженного грудного молока; далее каждые 2 ч по 10 мл молока; затем ежедневно добавляют по 100 мл молока в сутки; через 7 дней прикладывают к груди на 7 кормлений; ежедневно внутривенно вводят раствор декстрозы (Глюкозы♠) и натрия хлорида раствор сложный [калия хлорид + кальция хлорид + натрия хлорид (Раствор Рингера♠)] с учетом объема кормлений и суточной потребности.