В настоящее время известно более 180 генетически детерминированных иммунодефицитов. Из них более чем у 80% установлена молекулярная причина нарушений. В подавляющем большинстве случаев иммунодефицит не диагностируется до развития рецидивирующей или оппортунистической инфекции. Приведенные в руководстве схемы диагностики являются базовыми, в специализированных условиях могут быть выполнены молекулярно-генетические исследования по выявлению мутаций, позволяющие уточнить тип иммунодефицита и его прогноз.
Педиатры, аллергологи, иммунологи должны выделить клинические проявления, позволяющие заподозрить первичный иммунодефицит, провести базисную диагностику и, по показаниям, направить пациента в специализированные отделения. Постановка окончательного диагноза требует выявления отсутствия экспрессии белка или мутации соответствующего гена.