Генетические термины
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).
Ассоциация -
1) в генетической эпидемиологии: явление, при котором частота встречаемости конкретного аллеля значительно больше или меньше в группе больных по отношению к частоте в популяции, к которой относится группа больных;
2) в дисморфологии: сочетание аномалий неизвестных этиологии и патогенеза, встречающихся совместно чаще, чем при случайном сочетании.
Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно для проявления болезни или признака.
Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в ауто-соме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, необязательно генетической природы.
Ген - последовательность нуклеотидов в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), кодирующих определенную матричную РНК и соответствующий белок, либо РНК, несущие структурные или регуляторные функции.
Генетический маркер - полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.
Генетический риск - вероятность появления определенного наследственного заболевания.
Геном - полная последовательность ДНК организма; общая генетическая информация, содержащаяся в клетках организма, или ге-