МБ является первичной злокачественной опухолью мозжечка и наиболее распространенной злокачественной опухолью детского возраста, составляя от 12 до 25% всех опухолей центральной нервной системы (ЦНС) у детей, но крайне редко встречается у взрослых, составляя лишь 0,4-1% (рис. 2.1) [98, 131, 195, 279, 291, 334]. Гистологически МБ входит в группу эмбриональных опухолей [196]. Встречается в любом возрасте от внутриутробного до пожилого с пиком между 4 и 8 годами, чаще у мальчиков (1,3/1-2/1) (рис. 2.1) [13, 98,
161, 195, 214, 279, 291, 349].
&hide_Cookie=yes)
Рис. 2.1. Кривая возрастного распределения медуллобластом. Собственное наблюдение
Частота возникновения МБ у детей от 0 до 14 лет в Европе составляет 6,5 на 1 млн детей в год [32, 260]. В США ежегодно диагностируется около 540 случаев МБ, что составляет 1,6 случая на 1 млн детей [287].
К факторам риска развития МБ относятся вирусная инфекция во время беременности [100], увеличенная масса тела плода при рождении [139], воздействие сверхнизкочастотных электромагнитных полей, пестицидов [337]. Некоторые исследования выявили достоверную взаимосвязь приема фолие-вой кислоты со снижением риска развития эмбриональных опухолей у детей
[58, 331].
С повышенным риском возникновения МБ связаны такие синдромы, как синдром Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы), синдромы Туркота, Ли-Фраумени, Рубинштейна-Тейби, Луи-Бар (атаксии-теле-ангиоэктазии). В то же время этиология этой опухоли у большинства больных
неизвестна [195, 343]. Диагностика этих синдромов чрезвычайно важна, так как у пациентов повышен риск развития других опухолей; в зоне риска также находятся родственники больных, поэтому такие семьи нуждаются в генетическом консультировании [334].
Генетические мутации в МБ в основном затрагивают такие сигнальные пути, как SHH, Wingless (WNT), Notch.