1.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке
Основу современной медицины составляют фундаментальные науки: анатомия, физиология, биохимия, биология, морфология, иммунология. Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность того, каким образом любая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях.
Термин «генетика» в 1906 г. предложил английский ученый У. Бэтсон.
Генетика не только изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и сосуществования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими. Современная генетика, руководствуясь общими принципами организации всего живого, тесно взаимодействует с фундаментальными науками: физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими науками. Благодаря тесной связи современной генетики и фундаментальных наук в середине прошлого столетия появились самостоятельные специализированные разделы генетики: генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика. И относительно недавно в обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, молекулярная цитогенетика, экологическая генетика, молекулярная медицина.
Благодаря последним достижениям в области молекулярной генетики современная генетика получила возможность работать с изолированными генами (удалось не только выделить ген, но и синтезировать его в чистом виде), были найдены доказательства включения в геном чужеродной информации и функционирование ее в клетках животных и человека. Несомненно, генетика человека, наряду с молекулярной генетикой и молекулярной медициной, относится к самым прогрессирующим разделам генетики в целом.