7.1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников - группа ауто-сомно-рецессивных наследственных заболеваний, характеризующаяся различными нарушениями продукции кортизола. Для развития классической формы болезни оба родителя должны быть носителями мутаций. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:10 000-20 000. Наиболее частой является форма, связанная с мутацией CYP21A2 и развитием дефицита фермента 21-гидроксилазы. Данный энзим конвертирует 17-гидроксипрогестерон в 11-диоксикор-тизол и прогестерон в диоксикортикостерон.
Если оба родителя являются носителями мутации, есть 25% риск, что у ребенка будет классическая форма адреногенитального синдрома (АГС), 50% потомства будут носителями и 25% будут здоровыми. Если один из родителей имеет АГС, а второй является носителем мутации, то риск развития болезни у потомства составляет 50%, а 50% будут носителями. Если у одного родителя есть АГС, а второй является здоровым, то потомство будет здоровыми носителями.
Прегравидарная подготовка. В случае наличия болезни у одного из родителей на этапе планирования беременности здоровый партнер должен быть генотипирован. Если этого не было сделано и беременность наступила, возможно проведение биопсии ворсин хориона для исключения заболевания у плода. Терапия кортикостероидами должна быть начата с 6-7 нед беременности для предотвращения возможного влияния гиперандрогении на половые органы формирующегося плода женского пола. Используют дексаметазон, так как он не разрушается 11-β-гидроксистероид-дегидрогеназой 2-го типа в плаценте и полностью проникает в плодовый кровоток. Препарат снижает выработку надпочечниковых андрогенов у плода и риск вирилизации плода женского пола.