Параметр

Интерпретация

Гемоглобин

Анемия может быть причиной развития симптомов у пациентов с ГКМП

Креатинин (СКФ)

Исключение развития ХБП при наличии длительной и/или тяжелой левожелудочковой недостаточности.

Снижение функций почек может наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и болезнях митохондриальной ДНК

Аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза

Синдром цитолиза может выявляться при митохондриальных болезнях, болезни Данона и дефектах ß-окисления жирных кислот

Креатинфосфокиназа

Повышается при метаболических заболеваниях (болезни Данона, митохондриальных болезнях)

Активность α-галактозидазы А в плазме/лейкоцитах (у мужчин >30 лет)

Низкая (<10% нормального уровня) или неопределяемая α-галактозидаза A у мужчин с болезнью Андерсона-Фабри (у женщин необходимо генетическое тестирование)

Определение легких цепей иммуноглобулинов, электрофорез плазмы и мочи

Проводится при обследовании на амилоидоз; подтверждение диагноза требует гистологического исследования

Гликемия натощак

Может быть повышена при некоторых болезнях митохондриальной ДНК.

Может быть низкой при болезнях обмена жирных кислот и карнитина

НУП, тропонин Т

Высокие уровни связаны с высокой вероятностью сердечно-сосудистых событий, СН и смерти

Тиреотропный гормон

Определяется в момент постановки диагноза, далее (только при назначении амиодарона) - каждые 6 мес

Лактат в плазме

Увеличен у некоторых пациентов с митохондриальными заболеваниями