только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 12 / 37
Страница 1 / 7

9. ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ

Остеохондродисплазии - гетерогенная группа заболеваний (в настоящее время известно более 100 разновидностей), характеризующихся врожденными хрящевыми и костными аномалиями. Характерные особенности остеохондродисплазии:

♦ генетическое наследование;

♦ аномалии размера и формы костей конечностей, позвоночника, черепа и их типичные рентгенологические признаки.

Ахондроплазия (рис. 9.1, 9.2)

Частота

1:26 000 новорожденных.

Тип наследования

Аутосомно-доминантный, в 90% - мутации de novo.

Этиология

Мутации в гене FGFR3 (ген рецептора 3 фактора роста фибробластов, картирован на коротком плече 4-й хромосомы - 4р16.3). В 99% случаев заболевание обусловлено мутациями в 10-м экзоне - Gly380Arg, Gly375Cys.

Клиническая картина

♦ Низкий рост при рождении - 46-48 см.

♦ Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (средний конечный рост взрослых мужчин - 131 см, женщин - 124 см).

♦ Ковыляние при ходьбе.

♦ Непропорционально большая голова.

♦ Преобладание мозгового черепа.

♦ Запавшая переносица.

♦ Широкие и короткие кисти, расположение пальцев в виде трезубца.

♦ Выраженный поясничный лордоз.

♦ Легочная недостаточность из-за небольших размеров грудной клетки.

Лечение

♦ Ортопедическая хирургия: удлинение укороченных сегментов дис-тракционным методом с помощью аппарата Илизарова.

♦ Терапия ГР (0,04-0,05 мг/кг/сут) малоэффективна.

♦ В последнее время тестируют метод применения ГР на фоне пребывания ребенка в аппарате Илизарова (по предварительным оценкам, это сокращает время вытяжения).

Гипохондроплазия (рис. 9.3)

Частота

Не известна.

Тип наследования

Аутосомно-доминантный, в 80% - мутации de novo.

Этиология

Мутации в гене FGFR3 (ген рецептора 3-го фактора роста фибробла-стов): в 40-60% случаев - в 13-м экзоне (Asn540Lys). Описаны более редкие мутации - Asn540Thr, Asn540Ser, Ile538Val, Lys650Asn и др. (5-й, 7-й, 10-й, 15-й экзоны).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация