только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 24 / 37
Страница 1 / 2

21. ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ

Врожденный гиперинсулинизм - группа заболеваний, характеризующихся неадекватной гиперсекрецией инсулина β-клетками поджелудочной железы, что приводит к развитию гипогликемии.

Частота

1:30 000-1:50 000 живых новорожденных.

Классификация

♦ В зависимости от течения.

- Транзиторные.

- Персистирующие.

♦ В зависимости от причины возникновения.

- Дефекты генов, участвующих в регуляции секреции инсулина: мутации генов KCNJ11, ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, UCP2, INSR, HNF4A, SLC16A1.

- Синдромальные формы:

✧ синдром Беквита-Видемана; ✧ синдром Ашера; ✧ синдром Сотоса; ✧ синдром Кабуки;

✧ врожденные дефекты гликозилирования.

- Осложнения внутриутробного и перинатального периодов: асфиксия при рождении, диабетическая фетопатия, ЗВУР, внутриутробный сепсис.

♦ В зависимости от морфологической формы.

- Диффузная.

- Фокальная.

Клиническая картина

♦ Персистирующие или рецидивирующие гипогликемии с первых дней/недель/лет жизни, проявляющиеся судорогами, гиподинамией, повышенным аппетитом, мышечной гипотонией (у новорожденных).

♦ Высокая потребность в дотации глюкозы (более 8 мг/кг/мин).

♦ Макросомия при рождении (более 50% случаев).

♦ Прогрессирующий набор избыточной массы тела.

♦ Наличие характерных стигм дисэмбриогенеза (при синдромальных формах).

Диагностика

♦ Лабораторная диагностика. На фоне индуцированной (проба с голоданием) или спонтанной гипогликемии (менее 2,8 ммоль/л):

- уровень инсулина в крови более 2 мкЕд/мл;

- нормальный или повышенный уровень С-пептида;

- отсутствие кетоновых тел в крови.

♦ Молекулярно-генетическое обследование позволяет подтвердить диагноз и определить морфологическую форму заболевания.

♦ Для топической диагностики фокальной формы необходимо проведение позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с 18Ф-ДОПА.

Дифференциальную диагностику проводят с:

Для продолжения работы требуется вход / регистрация