Клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов коры надпочечников (кортизола и/или альдостерона).
Частота
Редкие (орфанные) заболевания у детей; точная частота неизвестна.
Этиология первичной хронической надпочечниковой недостаточности
♦ Наследственные формы: более 10 наследственных моногенных заболеваний, проявляющихся первичной надпочечниковой недостаточностью (табл. 25.1).
♦ Приобретенная (двусторонняя адреналэктомия, опухоли, метастатическое поражение, инфекционные заболевания).
Таблица 25.1. Наследственные варианты первичной хронической надпочечниковой недостаточности
Клиническая картина
♦ Гиперпигментация кожного покрова и слизистых оболочек (локальная или диффузная), бледность или сероватый оттенок кожи.
♦ Судорожный синдром, приступы гипогликемии (потеря сознания, дрожь, потоотделение).
♦ Низкое АД, постоянная слабость, повышенная утомляемость.
♦ Снижение аппетита, тяга к соленой пище, потеря веса.
♦ Повторная рвота, тошнота, диарея.
Диагностика
♦ Низкий уровень кортизола в сыворотке крови.
♦ Высокий уровень АКТГ в сыворотке крови.
♦ Низкий уровень натрия в сыворотке крови.
♦ Уровень кортизола менее 500 нмоль/л после стимуляции Синак-теном♠.
♦ Высокий уровень калия в сыворотке крови и высокий уровень ренина в плазме (при минералокортикоидном дефиците).
Лечение
Заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикои-дами.
Осложнения
Адреналовый криз.
Профилактика
Семейное консультирование при моногенных заболеваниях.
Рис. 25.1. Гиперпигментации у разных пациентов с первичной надпочечниковой недостаточностью (а-в)
Рис. 25.2. Внешний вид пациентки с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью до начала лечения (13 лет, а-б) и на фоне заместительной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами (15 лет, в)