только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 29 / 37
Страница 1 / 2

26. ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЕ СИНДРОМЫ

Группа заболеваний, при которых сочетается аутоиммунное поражение одновременно нескольких эндокринных органов.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа

Синонимы: кандидо-полиэндокринный синдром; APECED - autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:

♦ триадой главных клинических компонентов:

- хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек;

- гипопаратиреоз;

- хроническая первичная надпочечниковая недостаточность;

♦ множеством малых компонентов - очаговой алопецией, гипоплазией зубов, СД, аутоиммунным гепатитом, мальабсорбцией, аутоиммунным тиреоидитом, первичным гипогонадизмом, перни-циозной анемией, витилиго, кератоконъюнктивитом с синдромом сухого глаза;

♦ более редкими симптомами - аутоиммунной кольцевидной эритемой с суставным синдромом и лихорадкой, метафизарной дисплазией, аутоиммунной ретинопатией, интерстициальным нефритом, аутоиммунной красноклеточной аплазией и др.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа обусловлен мутациями в гене AIRE (Autoimmune REgulator), кодирующем транс-крипторный белок - аутоиммунный регулятор. Заболевание в большинстве случаев проявляется в детском возрасте, является редким, частота в странах Европы составляет 1:25 000-1:180 000. В России частота заболевания не определена, в регистре Института детской эндокринологии ЭНЦ (Москва) на начало 2020 г. было 154 пациента с аутоиммунным по-лигландулярным синдромом 1-го типа.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа

Характеризуется сочетанием аутоиммунной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддиссона) с другими аутоиммунными эндокринными заболеваниями: аутоиммунным тиреоидитом, диффузным токсическим зобом (синдром Шмидта) и/или с СД 1-го типа (синдром Карпентера). Заболевание чаще проявляется во взрослом возрасте, среди женщин встречается в 2 раза чаще. Наследование полигенное.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация