30. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Рахит - синдром, характеризующийся деформациями скелета вследствие нарушения минерализации хрящевой ткани ростовых пластинок трубчатых костей.

Некоторые формы рахита имеют наследственную природу, к ним относят следующие.

♦ Витамин-D-зависимый рахит.

- Витамин-D-зависимый рахит I типа (дефицит 1α-гидроксилазы).

- Витамин-D-зависимый рахит II типа (мутация гена-рецептора витамина D).

♦ Витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит.

♦ Гипофосфатазия.

Витамин-D-зависимый рахит и витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит

Частота встречаемости витамин-D-зависимого и витамин-D-рези-стентного рахита точно неизвестна. Распространенность Х-сцепленного гипофосфатемического рахита составляет 1:20 000.

В табл. 30.1 представлены основные дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита.

Таблица 30.1. Дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ).

Частота

В настоящее время точно неизвестна. В мире приблизительная частота заболеваемости составляет 1:200 000-300 000 новорожденных.

Этиология и патогенез

Гипофосфатазия развивается вследствие дефицита ЩФ, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент ЩФ ALP. Снижение активности ЩФ ведет к гипоминерали-зации, нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям.

Классификация гипофосфатазии основана на моменте появления первых признаков и/или симптомов заболевания:

♦ перинатальная форма (развитие симптомов внутриутробно или при рождении);

♦ младенческая форма (младше 6 мес);

♦ детская форма (6 мес - 18 лет);

♦ взрослая форма (старше 18 лет).