Первое предымплантационное генетическое тестирование (ПГТ) было проведено в 1989 г. С использованием метода ПЦР был установлен пол эмбрионов в семье с высоким риском Х-сцепленного рецессивного заболевания (при таком типе наследования вероятность рождения больной девочки практически отсутствует, а для мальчика риск заболевания равен 50%). За 30 лет, прошедших после той первой диагностики, в значительной степени изменились методические подходы к проведению подобных анализов, а также произошел довольно радикальный пересмотр целей проведения ПГТ. Оно стало массово применяться не только в семьях с наследственной отягощенностью. Целью проведения тестирования сейчас является не только предотвращение рождения детей с хромосомной и моногенной патологией, но и повышение эффективности программ ВРТ.
ЦЕЛИ ПРЕДЫМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ
Исходно ПГТ (тогда называвшееся предымплантационной генетической диагностикой, ПГД) было разработано для пар с высоким риском рождения ребенка с наследственной патологией (выявленные носители сбалансированных хромосомных перестроек и генных мутаций) как альтернатива инвазивной пренатальной диагностике. Риск рождения больного ребенка или самопроизвольного прерывания беременности в таких семьях может достигать 50%. ПГТ позволяет избежать наступления беременности больным плодом, в то время как при проведении пренатальной диагностики единственным способом предотвращения рождения больного ребенка является прерывание беременности. В проведении данного исследования нуждается относительно небольшое число пар, вступающих в цикл ЭКО, причем в значительной части случаев единственной причиной обращения к ВРТ является именно необходимость проведения генетической диагностики, проблемы фертильности в таких парах могут отсутствовать. Подходы к предымплантационной диагностике моногенных заболеваний были разработаны в 1989-1991 гг., диагностика в семьях носителей хромосомных перестроек массово начала проводиться после 1995 г.