ГЛАВА 3. Глаукома (Алекс В. Левин, Аня А. Трамлер)

ПЕРВИЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ ГЛАУКОМА

Глаукома, диагностированная в течение первых четырех лет жизни и не связанная с другими врожденными аномалиями развития переднего отрезка, классифицируется как первичная врожденная глаукома и, в свою очередь, подразделяется на глаукому новорожденных (дебют в возрасте до 1 мес), инфантильную (болезнь манифестирует в возрасте от 1 мес до 2 лет) и врожденную глаукому с поздним началом (развивается в возрасте старше 2 лет).

Типичное проявление врожденной глаукомы — буфтальм, для него характерны увеличение диаметра роговицы, стрии Гааба (разрывы десцеметовой мембраны), отек роговицы и увеличение переднезаднего размера глазного яблока; при гониоскопии определяются участки переднего прикрепления радужки.

У таких пациентов в анамнезе отсутствуют другие провоцирующие факторы, например оперативное вмешательство по поводу катаракты, травма или применение глюкокортикоидов. Манифестация глаукомы у новорожденного является крайне неблагоприятным прогностическим фактором.

Эпидемиология и этиология

• Частота заболевания варьирует в различных популяциях. В Соединенных Штатах Америки она оценивается как 1 на 10 тыс. Гораздо чаще врожденная глаукома встречается в Саудовской Аравии и среди румынских цыган (1 на 2500 и 1 на 1250 соответственно), в обеих популяциях отмечается высокая частота близкородственных браков и встречаемость определенных аллелей.
• Одной из причин болезни являются мутации гена CYP1B1 (2p21), кодирующего белок P450. В качестве этиологических факторов описаны также два других гена и по меньшей мере два других локуса. В популяции арабов и цыган гомозиготная мутация CYP1B1 обнаруживается более чем в 94% случаев, что указывает на аутосомно-рецессивное наследование. В Северной Америке, а также при исследовании изолированных случаев частота мутации CYP1B1 снижается до 10–15%.
• Непосредственной причиной развития врожденной глаукомы является первичный гониодисгенез. Теория сплошной мембраны, перекрывающей трабекулярную сеть (мембраны Баркана), представляется сомнительной. Более вероятная причина — нарушение дифференцировки нервного гребня, приводящее к ухудшению оттока водянистой влаги. Клинически при гониоскопии определяются узкий угол передней камеры либо визуализируются участки высокого прикрепления радужки, при этом бухта угла передней камеры отсутствует, а радужка прикрепляется непосредственно к трабекулярной сети (рис. 3.1).

Рис. 3.1. Инфантильная глаукома. У ребенка с инфантильной глаукомой при гониоскопии в углу передней камеры определяются участки высокого прикрепления радужки (отмечены стрелками)

Анамнез

• Первичная врожденная или инфантильная глаукома в 75% слу­чаев — двустороннее заболевание, что иногда становится причиной поздней диагностики, так как родители считают, что у их ребенка «просто красивые глаза».
• Классические проявления включают светобоязнь и слезотечение, вызванные отеком стромы или эпителия роговицы (рис. 3.2). Часто первым проявлением врожденной глаукомы становится «замутненный взор».
• Повышение ВГД вызывает растяжение роговицы и появление разрывов десцеметовой мембраны, так называемых стрий Гааба (рис. 3.3). Буфтальм также приводит к истончению склеры, которая приобретает голубой оттенок за счет лежащей под ней сосудистой оболочки.

Рис. 3.2. Врожденная глаукома. Буфтальм и облаковидное помутнение роговицы правого глаза. Миоз правого глаза вызван действием пилокарпина

Рис. 3.3. Стрии Гааба, представляющие разрывы десцеметовой оболочки, ограничены подвернутыми краями десцеметовой оболочки (стрелками отмечена нижняя стрия Гааба; выше нее видна еще одна)

Клиническая картина

• Характерные признаки включают экскавацию ДЗН, увеличение диа­метра роговицы, стрии Гааба, увеличение переднезаднего размера и изменения угла передней камеры, выявляемые при гониоскопии (см. раздел «Методы диагностики»). При отеке роговичного эпителия результаты тонометрии могут быть ниже истинного значения ВГД.

Дифференциальная диагностика

• Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия.
• Врожденная наследственная стромальная дистрофия.
• Мукополисахаридоз.
• Аномалия Петерса и другие причины склерокорнеа.
• Кератит.
• Травма акушерскими щипцами.
• Мегалокорнеа (X-сцепленная рецессивная или аутосомно-рецессивная).
• Контралатеральный микрофтальм.
• Обструкция носослезного протока.

Методы диагностики

• При наличии у пациента таких симптомов врожденной глаукомы, как облаковидное помутнение и увеличение диаметра роговицы в сочетании с расширением экскавации ДЗН, больному необходимо как можно быстрее провести дальнейшее обследование, при необходимости под общей анестезией. Обследование включает биомикроскопию на щелевой лампе, пахиметрию и измерение диаметра роговицы, гониоскопию, рефрактометрию, измерение переднезаднего размера глаза и, если возможно, фотографирование ДЗН.
• При измерении ВГД под общей анестезией необходимо принять во внимание действие препарата, используемого для наркоза. Так, кетамин приводит к повышению ВГД, а галотан, наоборот, снижает его; такой же эффект, хотя и не столь выраженный, оказывают и другие средства для наркоза.
• При отеке эпителия роговицы результаты тонометрии ниже истинного ВГД, тогда как при отеке стромы роговицы, за счет повышения ее жесткости, показатели ВГД будут выше истинных значений. Асиммет­рия ВГД также указывает на наличие заболевания.
• В норме максимальный диаметр роговицы у младенцев в возрасте до 1 года составляет 11 мм. Диаметр роговицы более 12 мм, асимметричные значения на парных глазах и значительное увеличение размеров роговицы с течением времени являются признаками врожденной глаукомы.
• Скиаскопия и измерение переднезаднего отрезка с помощью А-сканирования иммерсионным датчиком позволяют получить достоверные значения и выявить увеличение переднезаднего размера глаза. Средний переднезадний размер глазного яблока при рождении составляет 17 мм, к возрасту 1 года он увеличивается до 20 мм.