ГЛАВА 7. Врожденные аномалии зрительного нерва (Альдо Вагги, Леонард Б. Нельсон)

ГИПОПЛАЗИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Гипоплазия зрительного нерва — врожденная непрогрессирующая аномалия развития, характеризуемая уменьшением размеров зрительного нерва вследствие меньшего, чем в норме, количества ганглиозных клеток сетчатки. Нередко эта аномалия развития сопутствует другим порокам развития ЦНС.

• Гипоплазия зрительного нерва бывает как односторонней, так и двусторонней (80%), может быть асимметричной.
• Это наиболее частая из врожденных аномалий ДЗН.
• Аплазия зрительного нерва встречается редко. При осмотре наблюдают отсутствие зрачкового рефлекса, ДЗН, слоя нервных волокон и кровеносных сосудов сетчатки.

Этиология

• До конца не изучена.
• Высокая частота гипоплазии зрительного нерва зафиксирована у детей, чьи родители злоупотребляли алкоголем и наркотиками. Отмечена также связь с употреблением таких препаратов, как карбамазепин, изотретиноин, фенитоин, хинин и вальпроевая кислота. В некоторых случаях развитие этой аномалии связывают с молодым возрастом матери и наличием у нее инсулинзависимого сахарного диабета (вызывает развитие конкретного типа гипоплазии зрительного нерва — гипоплазию верхнего сегмента зрительного нерва).

Генетика

• Большинство случаев спорадические.
• Описаны отдельные семьи, в которых двусторонняя гипоплазия зрительного нерва наследовалась по аутосомно-доминантному механизму. Развитие этой аномалии вызывают мутации гена PAX6 (11q13).
• При спорадической септооптической дисплазии в сочетании с пороком развития гипофиза была выявлена мутация гена HESX1.
• Мутации гена TUBA8 вызывают развитие полимикрогирии и гипоплазию зрительного нерва.

Жалобы

• Плохое зрение одного или обоих глаз.
• Односторонняя гипоплазия зрительного нерва может вызывать косоглазие.

Клиническая картина

• Острота зрения от 20/20 (1,0) до отсутствия световосприятия; она зависит не столько от общего размера ДЗН, сколько от сохранности папилломакулярного пучка.
• В результате сопутствующих анизометропии и косоглазия развивается амблиопия.
• Нистагм: часто развивается при двусторонней гипоплазии зрительного нерва в возрасте от 1 до 3 мес.
• Односторонняя гипоплазия зрительного нерва становится причиной косоглазия.
• При односторонней или асимметричной аномалии — афферентный зрачковый дефект.
• При периметрии выявляются как локальные дефекты, так и общее сужение границ поля зрения.
• Аномально маленький ДЗН, нередко бледный или серого цвета, часто наблюдается симптом «двойного кольца» (вокруг маленького ДЗН видны края склерального канала) (рис. 7.1).
• Гипоплазия верхнего сегмента зрительного нерва представляет собой сегментарную форму этой аномалии; она встречается среди детей, матери которых страдали инсулинзависимым сахарным диабетом.
• Часто отмечается извитость сосудов сетчатки.

Рис. 7.1. Гипоплазия зрительного нерва. Обратите внимание на симптом двойного кольца

Сопутствующие аномалии

• Септооптическая дисплазия: сочетание гипоплазии переднего отдела зрительного пути, отсутствие прозрачной перегородки и истончение или агенезия мозолистого тела.
• Эндокринные нарушения: примерно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва диагностируют заболевания гипофиза. У этих больных имеется риск заболеваний гипоталамуса и гипофиза, таких как недостаточность гормона роста (чаще всего), гипотиреоз, гиперпролактинемия, пангипопитуитаризм и несахарный диабет.
• Аномалии развития головного мозга, такие как нарушения миграции нейронов коры (шизэнцефалия, кортикальные гетеротопии) или поражение полушарий (перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция). Перивентрикулярная лейкомаляция может сопутствовать другой форме гипоплазии зрительного нерва, характеризуемой крупной экскавацией ДЗН и тонким нейроретинальным пояском при нормальных размерах ДЗН. Эти изменения развиваются вследствие транссинаптической дегенерации аксонов зрительного нерва, вызванных двусторонним поражением зрительной лучистости.
• У пациентов с двусторонней гипоплазией зрительного нерва чаще наблюдается задержка развития; также задержка развития тесно коррелирует с гипоплазией мозолистого тела и гипотиреозом.

Методы диагностики

• МРТ с целью исключения мальформаций ЦНС.
• Если у пациента наблюдаются клинические проявления эндокринного расстройства или при МРТ выявлена патология гипофиза — направление к детскому эндокринологу.
• Педиатр должен контролировать рост и развитие такого ребенка с целью своевременной диагностики эндокринных расстройств. Недиагностированные эндокринные заболевания могут привести к задержке роста, гипогликемии, судорожным припадкам и даже смерти пациента.
• Информативным методом исследования могла бы оказаться автоматизированная периметрия, но нередко такие пациенты еще слишком малы для проведения этого исследования.

Дифференциальная диагностика

• Атрофия зрительного нерва.
• Колобома зрительного нерва.
• Глазной альбинизм.

Лечение

• Лечения, которое могло бы улучшить зрение при гипоплазии зрительного нерва, не существует.
• Коррекция аномалий рефракции.
• Лечение сопутствующей амблиопии.
• Возможно, потребуется хирургическое лечение сопутствующих косоглазия или нистагма.
• Для защиты лучше видящего глаза возможно ношение очков с поликарбонатными линзами.

Прогноз

• Острота зрения обычно остается стабильной. Чаще всего осложнения связаны с эндокринопатиями и мальформациями ЦНС.