ГЛАВА 8. Заболевания сетчатки

БОЛЕЗНЬ БЕСТА (Барри Н. Вассерман)

Этиология

• Аутосомно-доминантное заболевание, также известное под названием вителлиформной макулярной дистрофии, болезнь Беста вызывает дегенерацию пигментного эпителия сетчатки и вторичную утрату фоторецепторов макулярной области. Мутации приводят к нарушению синтеза бестрофина — Ca2+-зависимого протеина канала Cl−. В клетках пигментного эпителия сетчатки накапливается липофусцин, в результате чего в центральной ямке и в макуле формируется характерная картина «яичного желтка» (за что этот вид дистрофии сетчатки и получил название вителлиформной). Может также встречаться мультифокальное поражение. Описано несколько генов, мутации которых приводят к развитию взрослой формы болезни Беста, в том числе гены BEST1 и PRPH2. Помимо них, мутации генов IMPG1 и IMPG2 вызывают семейные случаи заболевания.

Жалобы

• В начале заболевания пациент может ни на что не жаловаться, но позже развиваются метаморфопсии и снижается острота зрения. Жалобы вариабельны, во взрослом возрасте наблюдают резкое ухудшение зрения, в некоторых случаях отмечают асимметричность нарушений.

Клиническая картина

• На основании фенотипических изменений макулярной области выделены стадии заболевания; иногда наблюдают асимметричные изменения правого и левого глаза. На ранней стадии заболевания изменения могут отсутствовать либо же отмечается легкая крапчатость пигментного эпителия сетчатки. Со временем в макулярной области скапливается желто-оранжевый субстрат, формируя очаг диаметром от 0,5 до 5,0 мм и классическую картину «яичного желтка». В зоне патологического очага в субретинальном пространстве медленно скапливается прозрачный экссудат, в результате чего очаг постепенно становится похож на кисту сетчатки с уровнем жидкости (рис. 8.1, а). После [разрыва кисты и] резорбции ее жидкого содержимого (стадия разрыва кисты) картина снова меняется, и очаг принимает вид «взбитого яйца», в котором наблюдается отложение глыбок пигмента (рис. 8.1, б). На поздних стадиях происходят атрофические изменения, фиброз и дегенерация макулы, сопровождающиеся тяжелыми нарушениями зрения, после чего иногда развивается хориоидальная неоваскуляризация.

Рис. 8.1. Болезнь Беста: а — картина «яичного желтка» на ранних стадиях болезни Беста; б — по мере прогрессирования заболевания формируется картина «взбитого яйца»

Дифференциальная диагностика

• Болезнь Штаргардта.
• Макулодистрофия Сорсби.
• Паттерн-дистрофии.
• Макулодистрофия Северной Каролины.
• Солнечная ретинопатия.
• Сливные базальные ламинарные друзы.
• Центральная серозная ретинопатия с фибринозным экссудатом.
• Отслойка пигментного эпителия сетчатки при возрастной макулярной дегенерации.
• Фовеомакулярная дистрофия взрослых.
• Возрастная макулярная дегенерация.

Методы диагностики

• Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов электрофизиологических исследований — регистрируется нормальная электроретинограмма, но при электроокулографии выявляются патологические изменения. Кроме того, отмечается интенсивная аутофлюоресценция [дистрофического очага]. При оптической когерентной томографии определяются субретинальные отложения и скопление жидкости. Генетические исследования позволяют выявить мутации гена бестрофина.

Лечение

Лечения заболевания на его ранних стадиях не существует. При развитии хориоидальной неоваскуляризации на поздних стадиях болезни Беста выполняют интравитреальные инъекции бевацизумаба. Рекомендуют генетическое консультирование и обследование членов семьи, а также консультации по вопросам реабилитации слабовидящих и трудоустройства.

Прогноз

• У некоторых пациентов в течение всей жизни сохраняется достаточно высокая острота зрения (20/40, то есть 0,5). В других случаях высокая острота зрения (от 20/20 до 20/50, то есть от 1,0 до 0,4) обычно регистрируется только на ранних стадиях болезни, но к пятому и шестому десятилетию жизни с развитием атрофических или рубцовых изменений она снижается до 20/200 (0,1).

Список литературы

Goodwin P. Hereditary retinal disease // Curr. Opin. Ophthalmol. 2008. Vol. 19. P. 255–262.

Leu J., Schrage N.F., Degenring R.F. Choroidal neovascularisation secondary to Best’s disease in a 13-yearold boy treated by intravitreal bevacizumab // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 2007. Vol. 245, N 11. P. 1723–1725.

Meunier I., Manes G., Bocquet B. et al. Frequency and clinical pattern of vitelliform macular dystrophy caused by mutations of interphotoreceptor matrix IMPG1 and IMPG2 genes // Ophthalmology. 2014. Vol. 121. P. 2406–2414.

Spaide R.F., Noble K., Morgan A. et al. Vitelliform macular dystrophy // Ophthalmology. 2006. Vol. 113:1392–1400.