Генетические исследования. Эпидемиологические и семейные исследования ясно показывают, что генетические вариации играют основную роль в этиологии шизофрении. Из-за низкой распространенности детской шизофрении о роли генетических вариаций при ней известно гораздо меньше, чем при шизофрении, начавшейся во взрослом возрасте.
Семейная агрегация. В раннем исследовании близнецов было установлено, что для диагноза «детская шизофрения» для монозиготных близнецов установлено совпадение в 88,2% случаев по сравнению с 22,3% для дизиготных близнецов. Это дает оценку наследуемости в 84,5% [160]. У родителей пациентов с шизофренией в детском возрасте был значительно более высокий патологический риск расстройств шизофренического спектра (24,74%), чем у родителей пациентов с шизофренией взрослых (11,35%), а родители обеих групп пациентов имели более высокий риск расстройств шизофренического спектра, чем родители испытуемых группы сравнения (1,55%) [189]. Психические расстройства, которые накапливаются и не агрегируют у родителей пробандов больных детской шизофренией, очень похожи на расстройства, которые накапливаются и не агрегируют у родителей взрослых больных шизофренией. Эти результаты обеспечивают убедительную поддержку гипотезы этиологической преемственности между шизофренией, начавшейся как в детском, так и во взрослом возрасте [94, 95]. Таким образом, детская шизофрения является очень редким комплексным расстройством, связанным с другими нарушениями нервно-психического развития, и представляет со-
бой реальную проблему для клинической диагностики, и на сегодняшний день нет объективного теста, основанного на генетике. Тем не менее высокий уровень наследуемости (>80%) был предложен в исследованиях по раннему усыновлению и был подтвержден исследованиями по семейной агрегации.