только для медицинских специалистов

Раздел 14 / 30

Страница 11 / 66

Глава 11. Пренатальная диагностика

Режим постраничного просмотра

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На следующую главу

На последнюю страницу

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Режим постраничного просмотра

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На предыдущую главу

На следующую главу

Купить за 5720 руб.

Читать в приложении

Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы

Оглавление

Участники издания

Предисловие

Список сокращений и условных обозначений

Глава 1. Дислипопротеинемии и атеросклероз +

Глава 2. Инфаркт миокарда +

Глава 3. Сахарный диабет +

Глава 4. Лабораторная диагностика заболеваний почек +

Глава 5. Иммунофенотипическая и молекулярно-генетическая характеристика опухолевых клеток при острых и хронических лейкозах +

Глава 6. Острый и хронический панкреатиты +

Глава 7. Закрытая черепно-мозговая травма +

Глава 8. Отравления металлами +

Глава 9. Острый эндотоксикоз +

Глава 10. Лабораторная диагностика лучевых поражений +

Глава 11. Пренатальная диагностика -

11.1. Методы оценки состояния плода

11.1.1. Непрямые методы

11.1.1.1. Алгоритмы пренатального биохимического скрининга

11.1.1.2. Комбинированный скрининг в I триместре

11.1.1.3. Расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями

11.1.1.4. Типы пренатального биохимического скрининга

11.1.1.5. Биохимический скрининг при многоплодной беременности

11.1.1.6. Пренатальный скрининг при беременности, наступившей после применения вспомогательных репродуктивных технологий

11.1.1.7. Лабораторные стандарты пренатального биохимического скрининга

11.1.2. Ранний пренатальный скрининг (комбинированный скрининг I триместра)

11.1.3. Неинвазивный пренатальный тест

11.1.3.1. Фетальная фракция

11.1.3.2. Варианты неинвазивного исследования внеклеточной ДНК для оценки риска хромосомной патологии плода

11.1.3.3. Показания к неинвазивному пренатальному тесту и ограничения метода для оценки риска хромосомных аномалий плода

11.1.3.4. Неинвазивное тестирование на моногенные заболевания

11.1.3.5. Контингентный пренатальный скрининг хромосомной патологии

11.1.4. Прямые методы пренатальной диагностики

11.1.4.1. Ультразвуковое исследование плода

11.1.4.2. Стратегия ультразвуковой диагностики

11.1.5. Методы инвазивной пренатальной диагностики

11.1.5.1. Группы риска

11.2. Пренатальная диагностика хромосомных болезней

11.2.1. Общие положения пренатальной диагностики хромосомных болезней

11.2.2. Цитогенетические методы (кариотипирование)

11.2.2.1. Клетки амниотической жидкости

11.2.2.2. Клетки ворсин хориона и плаценты

11.2.2.3. Лимфоциты пуповинной крови

11.2.3. Принципы цитогенетического анализа в пренатальной диагностике

11.2.4. Молекулярно-цитогенетические и молекулярные методы пренатальной диагностики хромосомных болезней

11.2.4.1. Метод FISH

11.2.4.2. Метод количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции

11.2.4.3. Метод мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией

11.2.4.4. Метод сравнительной геномной гибридизации

11.2.5. Диагностические проблемы кариотипирования плода

11.2.5.1. Контаминация материнскими клетками

11.2.5.2. Псевдомозаицизм в культурах клеток

11.2.5.3. Мозаицизм, ограниченный плацентой

11.2.5.4. Однородительская дисомия и ее диагностика

11.2.5.5. Структурные перестройки хромосом

11.2.5.6. Сверхчисленные маркерные хромосомы

11.3. Пренатальная диагностика генных болезней

11.3.1. Общие представления

11.3.2. Основные принципы пренатальной диагностики генных болезней

11.3.2.1. Точность клинического диагноза

11.3.2.2. Своевременность обследования семьи высокого риска

11.3.2.3. Правильность оценки риска рождения больного ребенка

11.3.2.4. Выбор оптимального срока пренатальной диагностики

11.3.2.5. Получение материала для пренатальной диагностики моногенных болезней

11.3.2.6. Рекомендации по результатам молекулярной диагностики

11.3.2.7. Проведение скринирующих программ методами ДНК-диагностики

11.3.3. Основные виды пренатальной диагностики генных болезней

11.3.3.1. Прямая диагностика

11.3.3.2. Косвенная диагностика

11.3.4. Точность молекулярной диагностики, возможные источники ошибок

11.4. Новые направления пренатальной диагностики

11.4.1. Преимплантационное генетическое тестирование

11.4.1.1. Преимплантационный генетический тест на анеуплодии

11.4.1.2. Преимплантационный генетический тест на структурные перестройки

11.4.1.3. Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

11.4.2. Генетическая карта репродуктивного здоровья

Список литературы

Глава 12. Диагностика наследственных болезней +

Глава 13. Урогенитальные инфекции +

Глава 14. ВИЧ-инфекция +

Глава 15. Пневмонии +

Глава 16. Туберкулез +

Глава 17. Острые и хронические вирусные гепатиты +

Глава 18. Болезни печени и желчевыводящих путей +

Глава 19. Программы и алгоритмы диагностики наиболее часто встречающихся нарушений гемостаза +

Глава 20. Кислотно-основное состояние +

Глава 21. Водно-электролитный обмен +

Глава 22. Газы крови +

Глава 23. Онкомаркеры +

Глава 24. Особенности иммунопатогенеза и диагностики новой коронавирусной инфекции (COVID-19)+

Глава 25. Острые отравления современными синтетическими наркотическими средствами +

Глава 26. Общий анализ крови: значение в клинической практике +

Глава 27. Менингиты и энцефалиты +