Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
15
/
30
Страница
24
/
38
Глава 12. Диагностика наследственных болезней
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы
Оборот титула
Оглавление
Участники издания
Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Дислипопротеинемии и атеросклероз
+
Глава 2. Инфаркт миокарда
+
Глава 3. Сахарный диабет
+
Глава 4. Лабораторная диагностика заболеваний почек
+
Глава 5. Иммунофенотипическая и молекулярно-генетическая характеристика опухолевых клеток при острых и хронических лейкозах
+
Глава 6. Острый и хронический панкреатиты
+
Глава 7. Закрытая черепно-мозговая травма
+
Глава 8. Отравления металлами
+
Глава 9. Острый эндотоксикоз
+
Глава 10. Лабораторная диагностика лучевых поражений
+
Глава 11. Пренатальная диагностика
+
Глава 12. Диагностика наследственных болезней
-
12.1. Хромосомные болезни
12.1.1. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями плоидности
12.1.2. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
12.1.3. Хромосомный мозаицизм
12.1.4. Однородительская дисомия
12.1.5. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом
12.1.6. Синдромы, обусловленные микроструктурными аномалиями хромосом
12.1.7. Синдромы хромосомной нестабильности
12.1.8. Основные принципы анализа хромосом
12.1.8.1. Основные подходы к анализу кариотипа
12.1.8.2. Основные этапы анализа хромосом
12.1.8.3. Краткая характеристика методов анализа хромосомных препаратов
12.1.8.4. Основные принципы цитогенетического анализа
12.1.9. Показания к проведению цитогенетического исследования и исследования методом FISH
12.1.10. Молекулярно-цитогенетические и молекулярные методы анализа хромосомных аномалий
12.2. Генные болезни
12.2.1. Типы наследования генных болезней
12.2.2. Генетическая гетерогенность моногенных заболеваний
12.2.2.1. Различные мутации одного гена
12.2.2.2. Мутации разных генов
12.2.2.3. Влияние генов-модификаторов
12.2.3. Принципы классификации генов наследственных болезней
12.2.4. Моногенные болезни с преимущественно точечными мутациями
12.2.4.1. Болезни без выраженных мажорных мутаций
12.2.4.2. Болезни с мажорными мутациями
12.2.4.3. Болезни с преимущественно структурными мутациями генов
12.2.4.4. Болезни экспансии, обусловленные динамическими мутациями
12.2.5. ДНК-диагностика моногенных болезней в России
12.2.6. Методы молекулярной диагностики генных болезней
12.2.7. Часто применяемые методы детекции мутаций
Список литературы
Глава 13. Урогенитальные инфекции
+
Глава 14. ВИЧ-инфекция
+
Глава 15. Пневмонии
+
Глава 16. Туберкулез
+
Глава 17. Острые и хронические вирусные гепатиты
+
Глава 18. Болезни печени и желчевыводящих путей
+
Глава 19. Программы и алгоритмы диагностики наиболее часто встречающихся нарушений гемостаза
+
Глава 20. Кислотно-основное состояние
+
Глава 21. Водно-электролитный обмен
+
Глава 22. Газы крови
+
Глава 23. Онкомаркеры
+
Глава 24. Особенности иммунопатогенеза и диагностики новой коронавирусной инфекции (COVID-19)
+
Глава 25. Острые отравления современными синтетическими наркотическими средствами
+
Глава 26. Общий анализ крови: значение в клинической практике
+
Глава 27. Менингиты и энцефалиты
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(255)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(110)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(3)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(66)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(7)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(149)
Нейрохирургия
(55)
Неонатология
(43)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(479)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(157)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(62)
Офтальмология
(60)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(34)
Педиатрия
(314)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(66)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(5)
Сердечно-сосудистая хирургия
(26)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(83)
Стоматология ортопедическая
(27)
Стоматология терапевтическая
(33)
Стоматология хирургическая
(33)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(380)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(7)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(19)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(12)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(25)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(143)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню