Глава 4. Классификация дисплазии соединительной ткани

Решение вопросов классификации очень важно с точки зрения клинической практики.

В практической работе используется Международная классификация болезней 10-го пересмотра [3]. Следует отметить, что при формулировке диагноза для того, чтобы подчеркнуть полиорганность/полисистемность клинических проявлений недифференцированной ДСТ, в разделе «Диагноз» необходимо указать нозологию обращения за медицинской помощью и далее перечислить все выявленные патологические состояния, присущие недифференцированной ДСТ и имеющие код по Международной классификации болезней 10-го пересмотра, указав недифференцированную ДСТ как фоновое заболевание — «Другие уточненные системные поражения соединительной ткани» (М35.8) [1, 2, 7]. Наследственные нарушения соединительной ткани имеют собственные коды: синдром Марфана (Q87.4), синдром Элерса–Данло (Q79.6) и т.д. [3–6]. В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man, созданном и редактируемом V.A. McKusick и его коллегами, в который вошли такие состояния, как MASS syndrome (Mitral valve prolapse, Aortic root diameter at upper limits of normal for body size, Stretch marks of the skin, Skeletal conditions similar to Marfan syndrome (Mendelian Inheritance in Man 604 308), Mitral valve prolapse, familial (Mendelian Inheritance in Man 157 700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (Mendelian Inheritance in Man 607 829, 610 840) и ряд других [1, 8, 9, 12, 13].

Внедрение в широкую практику методов эхокардиографического (ЭхоКГ) исследования сердца привело к выделению группы аномалий развития (АР) сердца, под которыми понимают врожденные анатомические изменения архитектоники сердца и магистральных сосудов, не приводящие к грубым нарушениям функций ССС: увеличенный евстахиев клапан, открытое овальное окно в раннем детском возрасте, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии (ПП), погранично узкий корень аорты, асимметрия створок клапана аорты, трабекулы левого желудочка (ЛЖ) (поперечная, продольная, диагональная, эктопическое крепление хорд, нарушенное распределение хорд, «порхающие» хорды, дополнительные и аномально расположенные папиллярные мышцы) [8, 9].

АР — чрезвычайно важный диагностический признак (особенно когда их насчитывается более трех), свидетельствующий о высокой вероятности серьезных нарушений морфогенеза в виде врожденных пороков развития, требующих специальной диагностики и нередко — последующих хирургических вмешательств [10, 11, 14].

Частота распространенности АР по данным ЭхоКГ на примере аномальных хорд желудочков — до 68%, что свидетельствует не о генетической основе возникновения данных изменений, а о каком-то патологическом воздействии на организм, приведшем в процессе эмбрионального кардиогенеза к аномалиям прикрепления [10].

Диспластикозависимые изменения органов и систем чаще всего сопровождают пороки и АР органов. Попытки расценить порочное развитие органов или АР как признаки ДСТ дезориентируют исследователей и практических врачей.

Сочетание врожденных пороков, АР и диспластикозависимых изменений сердца и сосудов (пролапсы клапанов, расширение синусов Вальсальвы, аневризмы и сосудов, повышенная извитость сердечных сосудов, пролабирование межпредсердной и межжелудочковой перегородки — МПП и МЖП — и т.д.) правильнее обозначать как «дисплазия сердца».

Литература

1. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр) // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13. №1, 2. С. 137–210.
2. Конев В.П., Голошубина В.В., Московский С.Н. Особенности формулирования судебно-медицинского диагноза при синдроме дисплазии соединительной ткани // Вестник судебной медицины. 2017. Т. 2. №6. С. 22–26.
3. Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Режим доступа: http://mkb-10.com/ (дата обращения: 03.05.2022).
4. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (1-й пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013. Т. 99. № 1. С. 1–32.
5. Национальные рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016. Т. 11. № 1. С. 2–76.
6. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций) // Терапия. 2019. № 7. С. 9–42.
7. Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. М.: Медицинское информационное агентство, 2017. 400 с.
8. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И. и др. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: Руководство для врачей. М.: Интерфорум, 2016. 520 с.
9. Leppig K.A., Werler M.M., Cann C.I. et al. Minor malformations: significant or insignificant [letter] // Am. J. Dis. Child. 1988. Vol. 142. P. 1274.
10. Leppig K.A., Werler M.M., Cann C.I. et al. Predictive value of minor abnormalities. Association with major malformations // J. Pediatr. 1987. Vol. 110. P. 531–537.
11. McKusick V.A. Heritable disorders of connective tissue. St. Louis: Mosby Company, 1972. P. 61–223.
12. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. Baltimore, London: The Johns Hopkins Univ. Press, 1992. 345 p.
13. Spranger J., Benirschke K., Hall J.G. et al. Error of morphogenesis: concepts and terms. Recommendations of international working group // J. Pediatr. 1982. Vol. 100. P. 160–165.