Врожденными заболеваниями называют патологии, возникшие в пренатальном онтогенезе, выявляемые сразу после рождения или через некоторое время и вызывающие нарушение работы органов или систем. Врожденные заболевания могут иметь или не иметь наследственную природу. По сути, врожденные заболевания — это патология, существующая у ребенка при рождении. В их основе не всегда лежат мутации наследственного аппарата.
Наследственные заболевания всегда вызваны мутацией наследственного аппарата. Наследственные заболевания классифицируют следующим образом.
- Моногенные.
- Аутосомно-доминантные.
- Аутосомно-рецессивные.
- Сцепленные с полом.
- Хромосомные.
- Геномные мутации.
- Хромосомные мутации.
- Полигенные.
- Мультифакторные заболевания
В данной главе рассмотрены врожденные и наследственные заболевания, входящие в программу неонатального скрининга, наиболее актуальные и значимые для практического здравоохранения.
Программа скринингового обследования новорожденных на ряд врожденных заболеваний стартовала в Москве в июне 2006 года в соответствии с Приказом № 185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания». С января 2007 года неонатальный скрининг на ряд врожденных заболеваний был введен во всех субъектах Российской Федерации в соответствии с приоритетной государственной программой «Здоровье».
Скрининг-программа предполагает тестирование новорожденных на пять наследственных и врожденных заболеваний:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз (см. главу 8);
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.
В Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г. о расширении списка наследственных заболеваний, диагностику которых проводят новорожденным. Заболевания, по которым с 2018 года проводится неонатальный скрининг в Москве: адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия типа 1, тирозинемия типа 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
Помимо исследования на перечисленные заболевания, в программу неонатального скрининга в РФ входит также аудиологический, офтальмологический и ультразвуковой скрининг.