Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
7
/
16
Страница
14
/
29
Chapter 5. Chromosomal disorders
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Читать в приложении
Clinical genetics
Оглавление
List of symbols and abbreviations
Introduction
Chapter 1. Introduction to clinical genetics
+
Chapter 2. Heredity and pathology
+
Chapter 3. Semiotics and clinical diagnostics of inherited diseases
+
Chapter 4. Genetic diseases
+
Chapter 5. Chromosomal disorders
-
General issues
Etiology and classification
Effects of chromosomal abnormalities in ontogenesis
Mortality
Congenital malformations
Effects of chromosomal abnormalities in somatic cells
Pathogenesis
Clinical and cytogenetic characteristics of the most common chromosomal disorders
Down syndrome
Patau syndrome (trisomy 13)
Edwards syndrome (trisomy 18)
Trisomy 8
Sex chromosome polysomies
Triple-X syndrome (47, XXX)
Klinefelter syndrome
Y-chromosome disomy syndrome (47,XYY)
Turner syndrome (45,X)
Partial aneuploidy syndromes
“Cat’s cry” syndrome
Wolf–Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p–)
Partial trisomy of the short arm of chromosome 9 (9p+)
Syndromes caused by microstructural chromosomal aberrations
Increased risk factors for congenital chromosomal disorders
Keywords and concepts
Recommended bibliography
Chapter 6. Diseases with hereditary predisposition
+
Chapter 7. Ecological genetics
+
Chapter 8. Pharmacogenetics
+
Chapter 9. Laboratory diagnostic methods
+
Chapter 10. Guidelines for treatment of hereditary diseases
+
Chapter 11. Prevention of hereditary pathology
+
Chapter 12. Ethical issues in medical genetics
+
Test questions
+
Appendix
+
Clinical genetics
Оборот титула
Оглавление
List of symbols and abbreviations
Introduction
Chapter 1. Introduction to clinical genetics
+
Chapter 2. Heredity and pathology
+
Chapter 3. Semiotics and clinical diagnostics of inherited diseases
+
Chapter 4. Genetic diseases
+
Chapter 5. Chromosomal disorders
-
General issues
Etiology and classification
Effects of chromosomal abnormalities in ontogenesis
Mortality
Congenital malformations
Effects of chromosomal abnormalities in somatic cells
Pathogenesis
Clinical and cytogenetic characteristics of the most common chromosomal disorders
Down syndrome
Patau syndrome (trisomy 13)
Edwards syndrome (trisomy 18)
Trisomy 8
Sex chromosome polysomies
Triple-X syndrome (47, XXX)
Klinefelter syndrome
Y-chromosome disomy syndrome (47,XYY)
Turner syndrome (45,X)
Partial aneuploidy syndromes
“Cat’s cry” syndrome
Wolf–Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p–)
Partial trisomy of the short arm of chromosome 9 (9p+)
Syndromes caused by microstructural chromosomal aberrations
Increased risk factors for congenital chromosomal disorders
Keywords and concepts
Recommended bibliography
Chapter 6. Diseases with hereditary predisposition
+
Chapter 7. Ecological genetics
+
Chapter 8. Pharmacogenetics
+
Chapter 9. Laboratory diagnostic methods
+
Chapter 10. Guidelines for treatment of hereditary diseases
+
Chapter 11. Prevention of hereditary pathology
+
Chapter 12. Ethical issues in medical genetics
+
Test questions
+
Appendix
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(254)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(111)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(88)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(4)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(30)
Лечебно дело
(69)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(9)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(150)
Нейрохирургия
(55)
Неонатология
(43)
Нефрология
(30)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(480)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(155)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(63)
Офтальмология
(61)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(36)
Педиатрия
(316)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(66)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(6)
Сердечно-сосудистая хирургия
(26)
Сестринское дело
(3)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(85)
Стоматология ортопедическая
(26)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(32)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(381)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(8)
Урология
(85)
Фармацевтическая технология
(19)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(13)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(25)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(144)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню
