Глава 13. Нейрофиброматоз

А.И. Неробеев

Нейрофиброматоз I типа, также известный как болезнь Реклингхаузена, — тяжелое системное наследственное заболевание, характеризующееся развитием множества опухолей по ходу нервных стволов, преимущественно расположенных в коже, на фоне специфических нервных, гормональных и костных нарушений.

К наиболее частым проявлениям болезни относят следующие.

• Наличие нейрофибром. Все кожные проявления нейрофиброматоза делят на три типа:

1. Элефантиазис (слоновость) (рис. 13.1, 13.2).

Рис. 13.1. Фото пациентки А. с диагнозом «нейрофиброматоз типа элефантиазис»

Рис. 13.2. Фото пациентки Б. с диагнозом «нейрофиброматоз типа элефантиазис»

При элефантиазисе имеется одна значительных размеров плексиформная нейрофиброма (neurofibroma plexiforme: лат. plexus — сплетение и -formis — подобный). Эти опухоли диффузные, растут вдоль крупных нервов, нарушая их функцию. В современной литературе встречается такое сравнение пораженных нервов, как «сумка червей», характеризующее вид искаженных утолщенных нервных проводников. Зачастую, располагаясь в области лица, плексиформные нейрофибромы вовлекают в патологический процесс орбиту, вызывая значительные функциональные и эстетические дефекты. Встречаются у 30% больных нейрофиброматозом I типа (Williams V.C., 2009).

2. Множественная узловая форма нейрофиброматоза (рис. 13.3).

Рис. 13.3. Множественная узловая форма нейрофиброматоза

3. Массивные пигментированные кожные разрастания (рис. 13.4).

Рис. 13.4. Фото в профиль пациентки Г. с пигментированной формой нейрофиброматоза

• Пятна цвета «кофе с молоком» — равномерно окрашенные гиперпигментированные светло- или темно-коричневые пятна на поверхности кожи. Размеры их варьируют от 1–2 мм до 20 см и более. Однако чаще встречаются пятна диаметром 2–5 см (рис. 13.5). При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов и меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме. Пятна типа веснушек, локализующиеся в подмышечных впадинах, также характерны для нейрофиброматоза (рис. 13.6).
• Гамартомы радужки (узелки Лиша) — прозрачные, гладкие, полусферические образования, размером до 2 мм от желтого до коричневого цвета. Встречаются практически у всех больных нейрофиброматозом I типа старше 20 лет и располагаются на радужке глаза.
• Для выраженного нейрофиброматоза характерны костные изменения. Например, деформация позвоночника в виде сколиоза или возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозво­ночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов. Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же наоборот — гипертрофированными, утолщенными. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения. Внутрикостные нейрофибромы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

Рис. 13.5. Пигментные пятна цвета «кофе с молоком»

Рис. 13.6. Пигментные пятна по типу веснушек в подмышечной впадине

При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия. Особенно выраженной она бывает при деформациях его лицевой части и стенок глазницы. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперо­стоза (рис. 13.7).

Рис. 13.7. Компьютерная томограмма пациента О., 42 года, с диагнозом «нейрофиброматоз левой половины лица». Костная 3D-реконструкция головы. Дефект и деформация левой орбиты, нижней челюсти

В настоящее время клиническая диагностика нейро­фиброматоза I типа основывается на выявлении диагностических критериев, принятых в 1987 г. Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу. Итак, диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для данного заболевания симптомов:

1) 6 и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;

2) наличие 2 и более кожных нейрофибром либо одной плексиформной нейрофибромы;

3) гиперпигментация подмышечной и/или паховой области;

4) глиомы зрительных нервов;

5) 2 и более узелка Лиша;

6) костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);

7) наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Патоморфологические исследования показывают, что при нейрофиброматозе дерма утолщена соответственно участкам поражения в результате разрастания опухолевой ткани, формирующей узлы. Поверхность кожи неровная, бугристая, в некоторых случаях интенсивно пигментированная. Как правило, между опухолевой тканью и собственно дермой (а также подкожной клетчаткой) четкой границы нет. Хотя местами, по краю препарата, обнаруживаются ориентированные параллельно поверхности опухолевого узла волокнистые структуры, представляющие собой оттесненные опухолью тканевые элементы дермы. На разрезе ткань опухоли беловатая или желтовато-беловатая, влажная, иногда студенистая. Зрелые узлы наиболее плотны и даже тверды, на разрезе они жемчужно-белого цвета, фиброзные. На разрезе узлов и тяжей опухолевой ткани видны единичные и множественные заполненные эритроцитами просветы кавернозно-расширенных кровеносных сосудов. Тяжи опухолевой ткани иногда разделены довольно мощными прослойками фиброзной и жировой тканей.