Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
6
/
9
Страница
96
/
134
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
/
/
Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Неонатальный скрининг : национальное руководство
Оборот титула
Оглавление
Участники издания
Список сокращений и условных обозначений
Предисловие
Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга
+
Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
-
3.1. Эндокринопатии
3.1.1. Врожденная дисфункция коры надпочечников
3.1.2. Врожденный гипотиреоз
3.2. Муковисцидоз
3.3. Аминоацидопатии
3.3.1. Гиперфенилаланинемии: фенилкетонурия (классическая), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3.3.2. Аргиназная недостаточность (аргининемия)
3.3.3. Аргининянтарная ацидурия (аргининсукцинатлиазная недостаточность)
3.3.4. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
3.3.5. Гомоцистинурия
3.3.6. Тирозинемия, тип I
3.3.7. Цитруллинемия, тип I
3.4. Органические ацидурии
3.4.1. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы
3.4.2. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотин-чувствительная множественная карбоксилазная недостаточность)
3.4.3. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил-КоА-карбоксилазная недостаточность)
3.4.4. Глутаровая ацидурия, тип I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия, тип I)
3.4.5. Изовалериановая ацидемия/ацидурия
3.4.6. Метилмалоновая ацидемия
3.4.6.1. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы)
3.4.6.2. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА- эпимеразы)
3.4.6.3. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
3.4.6.4. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
3.4.6.5. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина С, cblC).
3.4.6.6. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина D, cblD)
3.4.7. Пропионовая ацидемия (ацидурия)
3.4.8. Недостаточность биотинидазы (множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом)
3.5. Нарушения углеводного обмена
3.5.1. Галактоземия
3.6. Нарушения окисления жирных кислот и обмена карнитина
3.6.1. Глутаровая ацидурия, тип II (множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, рибофлавин-чувствительная форма, этилмалоновая/адипиновая ацидурия)
3.6.2. Нарушения транспорта карнитина и жирных кислот
3.6.2.1. Первичная карнитиновая недостаточность
3.6.2.2. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА
3.6.2.3. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
3.6.2.4. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
3.6.3. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.4. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
3.6.5. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.6. Недостаточность β-кетотиолазы
3.7. Характеристика первичных иммунодефицитов, наиболее часто выявляемых при неонатальном скрининге
3.7.1. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
3.7.2. Синдром ДиДжорджи
3.7.3. Синдром Ниймеген
3.7.4. Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
3.7.5. Снижение эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (при нормальных или сниженных показателях κ-рекомбинационного эксцизионного кольца)
3.8. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных
Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга
Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга
Показать все
Прошедшие вебинары
<<<
11-2024
>>>
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Cреднее мед. и фарм. образование
Акушерское дело
(70)
Анестезиология и реаниматология
(26)
Бактериология
(1)
Гистология
(1)
Дезинфекционное дело
(1)
Диетология
(4)
Лабораторная диагностика
(3)
Лабораторное дело
(5)
Лечебная физкультура
(17)
Лечебное дело
(127)
Медико-профилактическое дело
(2)
Медико-социальная помощь
(29)
Наркология
(15)
Общая практика
(50)
Операционное дело
(23)
Организация сестринского дела
(54)
Психология
(3)
Реабилитационное сестринское дело
(19)
Рентгенология
(9)
Сестринское дело
(67)
Сестринское дело в косметологии
(20)
Сестринское дело в педиатрии
(46)
Скорая и неотложная помощь
(27)
Стоматология ортопедическая
(3)
Судебно-медицинская экспертиза
(3)
Фармация
(16)
Физиотерапия
(16)
Функциональная диагностика
(13)
Настроить
Все
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(116)
Аллергология и иммунология
(96)
Анестезиология-реаниматология
(7)
Бактериология
(1)
Вирусология
(3)
Гастроэнтерология
(106)
Гериатрия
(75)
Дезинфектология
(1)
Дерматовенерология
(174)
Детская онкология
(2)
Детская хирургия
(2)
Детская эндокринология
(1)
Диетология
(3)
Инфекционные болезни
(126)
Кардиология
(43)
Клиническая фармакология
(48)
Колопроктология
(31)
Косметология
(77)
Лечебно дело
(1)
Неврология
(337)
Нейрохирургия
(8)
Неонатология
(2)
Нефрология
(4)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(682)
Общая гигиена
(1)
Онкология
(10)
Ортодонтия
(51)
Оториноларингология
(45)
Офтальмология
(93)
Патологическая анатомия
(3)
Педиатрия
(275)
Психиатрия
(50)
Психиатрия-наркология
(12)
Психотерапия
(48)
Пульмонология
(31)
Ревматология
(246)
Рентгенология
(2)
Сексология
(2)
Сердечно-сосудистая хирургия
(9)
Сестринское дело
(1)
Скорая медицинская помощь
(4)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(1)
Стоматология детская
(86)
Стоматология общей практики
(93)
Стоматология ортопедическая
(86)
Стоматология терапевтическая
(93)
Стоматология хирургическая
(90)
Терапия
(582)
Травматология и ортопедия
(148)
Ультразвуковая диагностика
(1)
Управление сестринской деятельностью
(4)
Управление и экономика фармации
(28)
Урология
(8)
Фармацевтическая технология
(28)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(28)
Фармация
(28)
Фтизиатрия
(1)
Хирургия
(176)
Челюстно-лицевая хирургия
(44)
Эндокринология
(51)
Эпидемиология
(76)
Настроить
Все
Закрыть меню