Введение
В настоящее время в России полностью сформировалась медико-генетическая служба, и она стала такой же необходимой структурой для помощи семьям с наследственной патологией, как и другие службы в системе здравоохранения (педиатрическая, акушерско-гинекологическая и др.). Медико-генетическая служба представлена медико-генетическими консультациями (МГК), задачами которых является не только генетическое консультирование семей с наследственной патологией, а также проведение неонатального скрининга, пренатального скрининга и мониторинга врожденных пороков развития. В отличие от зарубежных программ такая организация медико-генетической службы направлена на оказание необходимой комплексной помощи во всех случаях врожденной и наследственной патологии. Штат МГК включает врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, средний и младший медицинский персонал.
Организация медико-генетической службы и даже само понятие «служба» в России отличаются от западных стран и, в первую очередь, от США, где генетики-консультанты (которые в большей части случаев не являются врачами по образованию) подготавливаются на специальных курсах в течение нескольких лет и затем они работают, как правило, при крупных клиниках в качестве независимых специалистов. Сходным образом генетики-консультанты или медицинские генетики действуют в Канаде и странах Западной Европы. Такая форма работы специалистов в области медико-генетического консультирования сказывается на их необязательном участии в программах неонатального скрининга. Так, например, в США 40% семей новорожденных с муковисцидозом, выявленных во время неонатального скрининга, не получили медико-генетического консультирования. Таким образом, неонатальный скрининг на Западе является самостоятельной программой, не связанной в обязательном порядке с генетиками-консультантами. В отличие от такой организации в России включение неонатального скрининга в структуру задач медико-генетической службы обеспечивает наиболее полное оказание медико-генетической помощи семьям с наследственной патологией, выявленной при скрининге новорожденных.
Неонатальный скрининг представляет собой совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на выявление новорожденных, у которых вероятность наличия определенного наследственного заболевания значительно выше, чем в остальной популяции. В последние два десятилетия заметным потоком обращений в МГК стали семьи с новорожденными, у которых при неонатальном скрининге выявлены наследственные болезни.
Опыт работы медико-генетических консультаций в России
В разных странах, в том числе в России, государственные программы скрининга новорожденных были первыми популяционными программами, направленными на диагностику и лечение генетических заболеваний, что свидетельствовало об интеграции генетических знаний в общественное здравоохранение. Программы скрининга новорожденных обеспечивают раннее (доклиническое) выявление заболеваний, при которых своевременные вмешательства помогают устранить или значительно замедлить проявления заболевания и, в конечном итоге, снизить связанные с этими заболеваниями показатели младенческой и детской смертности, заболеваемости и инвалидности. Основная цель программ скрининга заключается в том, чтобы каждый новорожденный с диагностированным заболеванием получал надлежащую и своевременную комплексную помощь. Как подчеркивается в большинстве международных программ скрининга новорожденных, медицинская помощь детям, выявленным в ходе скрининга, и их семьям должна включать объединенную систему лабораторных и клинических мероприятий. Функции генетической службы при реализации программы неонатального скрининга включают:
- получение биологического материала для исследования у всех новорожденных и его доставка в диагностическую лабораторию;
- лабораторную просеивающую диагностику;
- уточняющую лабораторную диагностику всех случаев с положительными результатами;
- клиническое обследование пациента;
- лечение больных и их диспансеризацию с контролем за качеством лечения;
- медико-генетическое консультирование семей с оценкой повторного риска;
- обследование других членов семьи при необходимости;
- обеспечение медицинских работников и семей необходимой информацией о заболевании.
В России большая часть этих этапов организуется и контролируется региональными МГК. В России, как было отмечено выше, в отличие от многих других стран, неонатальный скрининг является частью работы МГК, а не самостоятельной независимой программой. Впервые неонатальный скрининг был введен Приказами Минздрава сначала на фенилкетонурию (1987 г.), затем на врожденный гипотиреоз (1994 г.), а с 2006 г. неонатальный скрининг был расширен еще на три заболевания — муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Качество лабораторных и иных процедур варьировало значительно на разных территориях в начале реализации программы скрининга новорожденных, постепенно выравниваясь по мере накопления опыта. Одной из лучших медико-генетических консультаций по уровню организации неонатального скрининга являлась и является Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация. В этой консультации благодаря проведенным мероприятиям, в частности созданию и внедрению в работу МГК компьютерной программы «Неонатальный скрининг», удалось добиться высокого процента обследования новорожденных на скринируемые заболевания (более 99,5%) и сокращения срока начала лечения. Созданный алгоритм скрининга позволил добиться стабильного забора крови на тест-бланки во всех родильных домах края с населением более 5 млн человек на 4-й день жизни ребенка, поступления бланков с кровью в МГК в среднем на 7-й день жизни, сообщения результатов лабораторного обследования новорожденных в лечебно-профилактические учреждения Краснодарского края по электронной почте в среднем на 9-й день жизни, медико-генетического консультирования практически всех семей с положительным тестом на скрининге. Был разработан и внедрен Программный комплекс «Неоскрин», позволивший осуществлять эффективный контроль за качеством проведения скрининга и проводить статистический анализ полученной информации. Успешно работают и многие другие МГК страны. Помимо диагностических и лечебных мероприятий, накопленный материал позволил определить частоты скринируемых заболеваний в стране и их региональную изменчивость и заложить основу для создания регистров этих заболеваний (возможно, лучшим из них является регистр муковисцидоза, данные которого входят в состав Европейского регистра).