Генетика — наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов. Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах. Изменчивость — прямо противоположное свойство. Благодаря изменчивости у потомства появляются новые признаки. Измененная наследственная информация передается в последующем от поколения к поколению.
Наследственность как свойство всех организмов интересовала людей с древних времен. Но только в XIX в. это явление подверглось объективному изучению. Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель. Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь. Эти законы были приняты (переоткрыты) только в 1900 г. Этот год и считается годом рождения генетики как науки.
В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:
- обоснование хромосомной теории наследственности (1910–1920 гг.);
- доказательство информационной роли ДНК и расшифровку ее стереохимической структуры (1930–1953 гг.);
- расшифровку генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (1960-е гг.);
- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия) (1970-е гг.);
- расшифровку геномов организмов (1980–1990 гг.);
- секвенирование генома человека (1990–2003 гг.).
В каждом десятилетии XX в. в генетике совершались открытия огромной важности. Постепенно эта наука заняла ключевые позиции в фундаментальной биологии и лидирующее положение.
Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений. Без наследственности и изменчивости невозможна была бы эволюция жизни на Земле. Человек является «продуктом» длительной эволюции живой природы. В его формировании как биологического вида Человека разумного (Homo sapiens) отражены все общебиологические генетические закономерности.
Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Она изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. В своем развитии генетика человека постоянно «подпитывалась» из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), из генетических открытий (менделизм, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК), из достижений теоретической и клинической медицины.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии. Синтез достижений в медицине и генетике направлен на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.
Медицинская генетика отвечает на следующие конкретные вопросы: какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида; каково значение наследственных факторов в этиологии болезней; каково соотношение наследственных и средовых (ненаследственных) факторов в патогенезе болезней; какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных); влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления и на исход болезни; какие наследственные факторы определяют специфику фармакологического и других видов лечения.
В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика, экологическая генетика.
В результате столетнего развития генетики человека сложились основные положения медицинской генетики, знание которых обязательно для медицинского работника.
- Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, ведущей к наследственным болезням. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и патологические мутации.
- В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях между наследственностью и средой всегда имеется тесное взаимодействие. Хотя для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность (генотип), а для развития других существенное значение имеет внешняя среда, однако нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды.
- Человечество «отягощено» огромным «грузом» разнообразных мутаций, которые накапливались в процессе длительной эволюции. Постоянно протекающий мутационный процесс поставлял новые мутации в генофонд человечества, а естественный отбор либо сохранял и умножал их число, либо приводил к исчезновению.
- Наследственная «отягощенность» современного человечества состоит из двух компонент. Одна — это накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации, другая — вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
- Среда обитания человека в широком смысле слова, границы браков, планирование семьи постоянно меняются. Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии — экогенетическим болезням. Расширен круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, — все это меняет генетическую структуру популяции человека. В то же время популяционные процессы обладают большой силой инерции, и поэтому не следует ожидать, что мутационный процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок (одно-два поколения) вызвать «взрыв» наследственности человека или резкий подъем частоты наследственных болезней.
- Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического задатка является полноправным членом общества и имеет равные права со здоровым человеком. Такие концепции как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим показаниям ушли в прошлое. В диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней современная медицина обладает большими возможностями, которые в будущем станут еще больше.