Часть I. Пигментные новообразования кожи у детей

Глава 1. Меланома

Определение. Меланома — злокачественная опухоль нейроэктодермального происхождения, исходящая из меланоцитов, расположенных преимущественно в коже [1]. Выделяют также меланому слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта, половых путей, мозговых оболочек, сосудистой оболочки глаза [2].

Эпидемиология. Заболеваемость повышается с возрастом с уровня 1,1 случая на 1 млн населения в возрасте от 1 до 4 лет до 10,4 случая на 1 млн населения в возрасте от 15 до 19 лет [3].

Этиология. Единый этиологический фактор не установлен. Наиболее значимый фактор риска спорадических форм меланомы — ультрафиолетовое излучение типов А (длина волны 320–400 нм) и В (длина волны 290–320 нм). Особенно для пациентов с I и II фототипами кожи по Фитцпатрику. Другие факторы риска у детей — врожденный гигантский меланоцитарный невус (ВГМН) (размером более 20 см) и множественные врожденные невусы [4], ретинобластома, пигментная ксеродерма, герминальные мутации гена CDKN2A [5], случаи семейной меланомы [6]. Врожденный или приобретенный иммунодефицит [7]. Синдром предрасположенности к возникновению опухолей (герминальная мутация BAP1).

Выделяют 3 варианта меланомы у детей, которые различаются по этиологии, механизмам канцерогенеза и особенностям клинических проявлений [8, 9].

1. Меланома, возникшая на фоне ВГМН (рис. 1.1, 1, 2; рис. 1.2, 1–3), — редкий вариант меланомы с наиболее неблагоприятным прогнозом [9].

Рис. 1.1. Меланома кожи на фоне ВГМН, пациентка 14 лет: 1 — состояние до хирургического лечения, визуализируется объемный экзофитный узловой элемент первичной опухоли в надлопаточной области слева, развившийся в пределах ВГМН в течение 6 мес; 2 — та же пациентка после иссечения первичного очага. T4bN0M0 (IIС) [10]

Рис. 1.2. Меланома кожи на фоне ВГМН, пациент 3,5  года: 1 — состояние при первичном обращении в возрасте 3 мес: рекомендован клинико-инструментальный динамический контроль; 2 — тот же пациент в возрасте 3,5 года. На рекомендованный динамический контроль пациент с родителями не явились. Обратились при увеличении и появлении уплотнения в ягодичной области больше справа. При осмотре визуализируется объемный экзофитный очаг деревянистой плотности при пальпации в крестцово-копчиковой и ягодичной областях в проекции врожденного гигантского меланоцитарного невуса. По результатам дообследования верифицирована меланома кожи. TхN2M0 (IIIС); 3  — тот же пациент. Прогрессирование на фоне лекарственной терапии

Редко (менее 1% случаев) можно наблюдать развитие меланомы в пределах малого и среднего врожденного меланоцитарного невуса (рис. 1.3, 1–4).

Рис. 1.3. Меланома кожи на фоне среднего ВМН, пациентка 13 лет: 1 — состояние при первичном обращении; 2 — та же пациентка. Визуализируются множественные сателлитные метастазы меланомы в пределах среднего врожденного меланоцитарного невуса; 3, 4 — та же пациентка. Дерматоскопическое исследование сателлитных метастазов меланомы в пределах среднего врожденного меланоцитарного невуса. На фоне врожденного невуса, имеющего глобулярное строение (коричневые типичные глобулы по всей площади с папилломатозными участками), определяются множественные участки бело-голубой вуали, чередующиеся с белыми бесструктурными зонами и участком скопления сине-коричневых и молочно-красных глобул на розовом фоне. По результатам дообследования верифицирована меланома кожи. T4bN2сM0 (IIIС)

Меланоцитарное поражение центральной нервной системы (ЦНС) при больших и гигантских врожденных меланоцитарных невусах позволяет поставить диагноз «нейрокожный меланоз».

Дети с меланомой оболочек головного или спинного мозга имеют наихудший прогноз (рис. 1.4, 1, 2).

Рис.  1.4. Меланома оболочек спинного мозга с мультифокальным распространением. Нейрокожный меланоз. Структурная эпилепсия, пациент 5 лет: 1  — состояние при поступлении. На коже волосистой части головы визуализируется врожденный меланоцитарный невус средних размеров; 2  — тот же пациент. Визуализируются единичные сателлиты — невусы на коже конечностей

2. Меланома Шпитц (рис. 1.5 , 1, 2), частота выявления составляет примерно 50% всех меланом у подростков, описаны случаи и у детей более раннего возраста. Опухоль характеризуется относительно благоприятным прогнозом [11, 12].
3. «Классическая» (конвенциональная, типичного строения) меланома, на которую приходится порядка 40–50% всех меланом кожи у детей. Наиболее часто опухоль возникает в подростковом возрасте, по биологическим и молекулярно-генетическим характеристикам во многом сходна с меланомой кожи у взрослых (меланомы, ассоциированные с низкой дозой кумулятивного солнечного повреждения / Low cumulative sun damage melanoma) [14].

Рис. 1.5. Меланома Шпитц, пациент 2 года: состояние до хирургического лечения [10]. Опухоль была расценена по месту жительства как пиогенная гранулема. Клинико-анамнестические критерии соответствуют мнемоническому правилу ABCDE в трактовке для детской популяции: А (Amelanotic) — беспигментное образование; B (Bleedibg, Bump) — кровоточивость, узел; C (Color) — цвет (однородный); D (De novo) — вновь появившееся, любой d; E (Evolution or Еlevation) — изменения, возвышение [13]. 1 — узловой элемент первичной опухоли кожи правой надлопаточной области. 2 — тот же пациент. Вид опухоли через 6 мес