Аксенфельда синдром
Аксенфельда-Шюренберга синдром (циклический окуломоторный паралич; циклический паралич глазодвигательного нерва) - редко встречающееся своеобразное врожденное одностороннее поражение глазодвигательного нерва, чаще всего дебютирующее в младенческом возрасте (с 3-6 мес). Возникает за счет интракраниального повреждения глазодвигательного нерва, в результате чего развивается его ретроградная дегенерация со вторичным поражением ядер. Нормальные супрануклеарные связи не формируются. Некоторые поврежденные клетки восстанавливаются, а регенерирующие нервные волокна присоединяются к нормальным эфферентным волокнам. Такие аномальные связи и продуцируют циклический спазм, а неповрежденные ядерные клетки обеспечивают нормальные движения глаз.
Происходят клинические изменения, включающие птоз и мидриаз, с одновременным отклонением глазного яблока кнаружи, которые продолжаются в течение 1-2 мин и примерно на такое же время сменяются опущением верхнего века, миозом, аддукцией пораженного глаза и увеличением аккомодации. Глазные особенности также включают задний эмбриотоксон: кольцеобразное помутнение роговицы, длинную трабекулу, заметную линию Швальбе, сращение радужки с линией Швальбе, поликорию, кольцевидное помутнение глубоких слоев роговицы, простирающееся на несколько миллиметров от лимба и продолжающееся склерой, кератоконус.
При умственной и эмоциональной нагрузке цикличность изменений ускоряется. Во время сна длительность цикла увеличивается. На стороне поражения острота зрения снижена, иногда значительно.
Бера синдром
Характеризуется ассоциацией ранней атрофии зрительного нерва со спиноцеребел-лярной дегенерацией, приводящей к атаксии, пирамидным признакам, периферической невропатии и задержке развития. Имеют место умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности заднего столба, двигательные нарушения, гипогонадотропный гипогонадизм, в некоторых случаях тремор. Синдром проявляется в раннем детстве, имеет хроническое прогрессирующее течение. Гистологически при синдроме Бера имеют место центральная атрофия зрительных нервов и полное нарушение