Общие замечания
Общая врачебная подготовка предполагает знание клинико-генеалогического метода, синдромологического подхода к диагностике наследственных болезней, оценки результатов параклинических исследований, основных признаков и особенностей клинических проявлений наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников. Решающее слово в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные анализы: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. Информация о них будет изложена в отдельной главе.
Термин «синдром» в клинической генетике употребляется не только для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом, но и для болезней, составляющих самостоятельные нозологические единицы. Нозологически идентифицированные наследственные болезни называют синдромами. Это обусловлено тем, что такие нозологические формы были первоначально описаны как симптомокомплексы без понимания их этиологии. Хотя в дальнейшем расшифровывалась наследственная природа (этиология) данного симптомокомплекса или синдрома вплоть до его полной генетической характеристики (хромосомные болезни, генные болезни, митохондриальные болезни), за наследственными болезнями, сначала описанными как синдромы, сохранился термин «синдром».
Например, после расшифровки этиологии синдрома Клайнфелтера была попытка называть его болезнью Клайнфелтера, но она оказалась безуспешной.
Термины «болезнь» и «синдром» для наследственной патологии равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна).
Однако люди, имеющие синдром Дауна, и их опекуны, по понятным причинам, чувствительны относительно используемых для описания этого хромосомного состояния терминов. В связи с этим после идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. постепенно стали применять термин «трисомия 21».