Версия сайта для людей с нарушением зрения
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 2 / 9
Страница 1 / 1

Список сокращений и условных обозначений

— торговое наименование лекарственного средства и/или фармацевтическая субстанция

— лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации

АДОН — аутосомно-доминантная оптическая нейропатия

АЛТ     — аланинаминотрансфераза

АРОН  — аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия

АСТ     — аспартатаминотрансфераза

АТ-ТГ — антитела к тиреоглобулину

АТ-ТПО  — антитела к тиреоидной пероксидазе

АТФ — аденозинтрифосфорная кислота (аденозинтрифосфат)

АДФ — аденозиндифосфорная кислота (аденозиндифосфат)

АФК — активные формы кислорода

БИК — ближняя инфракрасная область

ВЭЖХ-МС/МС — высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией

ГГТ — гамма-глутамилтрансфераза

ГКС — ганглиозные клетки сетчатки

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦМ — дыхательная цепь митохондрий

ЗПМР — задержка психомоторного развития

КДДЛЖ — конечное диастолическое давление левого желудочка

КДЦМ — комплекс дыхательной цепи митохондрий

КФК — креатинфосфокиназа

МЗ — митохондриальные заболевания

МР — магнитно-резонансная

МРС — магнитно-резонансная спектроскопия

МРТ — магнитно-резонансная томография

мтДНК — митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота

МТХ — митохондриальное наследование

НАД(Ф)Н — никотинамидадениндинуклеотидфосфат восстановленный

НАД+/НАДН — никотинамидадениндинуклеотид окисленный/восстановленный

НБОВ — наследственные болезни обмена веществ

НОН — наследственные оптические нейропатии

НОНЛ — наследственная оптическая нейропатия Лебера

ПААГ — полиакриламидный гель

ПГД — преимплантационная генетическая диагностика

ПЦР — полимеразная цепная реакция

РНК — рибонуклеиновая кислота

СЛ — синдром Ли

СМА — спинальная мышечная атрофия

СНВС — слой нервных волокон сетчатки

СТ4 — свободный тироксин

ТЗСЛЖ — толщина задней стенки левого желудочка в диастолу

ТМЖП — толщина межжелудочковой перегородки

ТМС — тандемная масс-спектрометрия

тРНК — транспортная рибонуклеиновая кислота

ФАД+/ФАДH2 — флавинадениндинуклеотид оксиленный/восстановленный

Феномен CLC — феномен Клерка–Леви–Кристеско, характеризующийся укорочением интервала P–Q на электрокардиограмме

ЦНС    — центральная нервная система

ЦСЖ — цереброспинальная жидкость

ЭКГ — электрокардиография

ЭНМГ — электронейромиография

ЭОС — электрическая ось сердца

ЭЭГ — электроэнцефалография

яДНК  — ядерная дезоксирибонуклеиновая кислота

ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) — Американский колледж медицинской генетики и геномики

AHS (Alpers–Huttenlocher syndrome) — синдром Альперса

COX (Cytochrome c Oxidase) — цитохром-с-оксидаза, или IV КДЦМ

EMA (European Medicines Agency) — Европейское агентство лекарственных средств

FCCP (carbonyl cyanide p-trifluoromethoxyphenylhydrazone) — карбонилцианид-п-трифторметоксифенилгидразон

FGF-21 (Fibroblast Growth Factor 21) — фактор роста фибробластов 21

GDF-15 (Growth Differentiation Factor 15) — ростовой фактор дифференцировки 15

HGMD (Human Gene Mutation Database) — международная база данных по мутациям человека

KSS (Kearn–Sayre Syndrome) — синдром Кернса–Сейра

MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) — митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными состояниями

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) — миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (в биоптате мышц)

MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) — матерински наследуемый сахарный диабет с глухотой

MILS (Maternally-Inherited Leigh syndrome) — матерински наследуемый синдром Ли

MIMYCA (Maternally Inherited Myopathy And Cardiomyopathy) — матерински наследуемая митохондриальная миопатия с кардиомиопатией

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — мультиплексная амплификация лигированных зондов

MNGIE (Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalopathy) — синдром митохондриальной нейрогастроинтестициальной энцефалопатии

NARP (Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa) — нейропатия, атаксия и пигментная дегенерация сетчатки

NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения

NUMTS (Nuclear-Mitochondrial DNA Segments) — ядерный сегмент митохондриальной ДНК

PEO (Progressive External Ophthalmoplegia) — прогрессирующая наружная офтальмоплегия

PNT (Pronuclear Transfer) — перенос пронуклеуса

RRF (Ragged Red Fibers) — рваные красные волокна

SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria and Ophthalmoparesis) — сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез

WES (Whole Exome Sequencing) — полноэкзомное секвенирование

WGS (Whole Genome Sequencing) — полногеномное секвенирование

Для продолжения работы требуется вход / регистрация