♠ — торговое наименование лекарственного средства и/или фармацевтическая субстанция
℘ — лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации
АДОН — аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АРОН — аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
АСТ — аспартатаминотрансфераза
АТ-ТГ — антитела к тиреоглобулину
АТ-ТПО — антитела к тиреоидной пероксидазе
АТФ — аденозинтрифосфорная кислота (аденозинтрифосфат)
АДФ — аденозиндифосфорная кислота (аденозиндифосфат)
АФК — активные формы кислорода
БИК — ближняя инфракрасная область
ВЭЖХ-МС/МС — высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией
ГГТ — гамма-глутамилтрансфераза
ГКС — ганглиозные клетки сетчатки
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
ДЦМ — дыхательная цепь митохондрий
ЗПМР — задержка психомоторного развития
КДДЛЖ — конечное диастолическое давление левого желудочка
КДЦМ — комплекс дыхательной цепи митохондрий
КФК — креатинфосфокиназа
МЗ — митохондриальные заболевания
МР — магнитно-резонансная
МРС — магнитно-резонансная спектроскопия
МРТ — магнитно-резонансная томография
мтДНК — митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота
МТХ — митохондриальное наследование
НАД(Ф)Н — никотинамидадениндинуклеотидфосфат восстановленный
НАД+/НАДН — никотинамидадениндинуклеотид окисленный/восстановленный
НБОВ — наследственные болезни обмена веществ
НОН — наследственные оптические нейропатии
НОНЛ — наследственная оптическая нейропатия Лебера
ПААГ — полиакриламидный гель
ПГД — преимплантационная генетическая диагностика
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РНК — рибонуклеиновая кислота
СЛ — синдром Ли
СМА — спинальная мышечная атрофия
СНВС — слой нервных волокон сетчатки
СТ4 — свободный тироксин
ТЗСЛЖ — толщина задней стенки левого желудочка в диастолу
ТМЖП — толщина межжелудочковой перегородки
ТМС — тандемная масс-спектрометрия
тРНК — транспортная рибонуклеиновая кислота
ФАД+/ФАДH2 — флавинадениндинуклеотид оксиленный/восстановленный
Феномен CLC — феномен Клерка–Леви–Кристеско, характеризующийся укорочением интервала P–Q на электрокардиограмме
ЦНС — центральная нервная система
ЦСЖ — цереброспинальная жидкость
ЭКГ — электрокардиография
ЭНМГ — электронейромиография
ЭОС — электрическая ось сердца
ЭЭГ — электроэнцефалография
яДНК — ядерная дезоксирибонуклеиновая кислота
ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) — Американский колледж медицинской генетики и геномики
AHS (Alpers–Huttenlocher syndrome) — синдром Альперса
COX (Cytochrome c Oxidase) — цитохром-с-оксидаза, или IV КДЦМ
EMA (European Medicines Agency) — Европейское агентство лекарственных средств
FCCP (carbonyl cyanide p-trifluoromethoxyphenylhydrazone) — карбонилцианид-п-трифторметоксифенилгидразон
FGF-21 (Fibroblast Growth Factor 21) — фактор роста фибробластов 21
GDF-15 (Growth Differentiation Factor 15) — ростовой фактор дифференцировки 15
HGMD (Human Gene Mutation Database) — международная база данных по мутациям человека
KSS (Kearn–Sayre Syndrome) — синдром Кернса–Сейра
MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) — митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными состояниями
MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) — миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (в биоптате мышц)
MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) — матерински наследуемый сахарный диабет с глухотой
MILS (Maternally-Inherited Leigh syndrome) — матерински наследуемый синдром Ли
MIMYCA (Maternally Inherited Myopathy And Cardiomyopathy) — матерински наследуемая митохондриальная миопатия с кардиомиопатией
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — мультиплексная амплификация лигированных зондов
MNGIE (Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalopathy) — синдром митохондриальной нейрогастроинтестициальной энцефалопатии
NARP (Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa) — нейропатия, атаксия и пигментная дегенерация сетчатки
NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения
NUMTS (Nuclear-Mitochondrial DNA Segments) — ядерный сегмент митохондриальной ДНК
PEO (Progressive External Ophthalmoplegia) — прогрессирующая наружная офтальмоплегия
PNT (Pronuclear Transfer) — перенос пронуклеуса
RRF (Ragged Red Fibers) — рваные красные волокна
SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria and Ophthalmoparesis) — сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
WES (Whole Exome Sequencing) — полноэкзомное секвенирование
WGS (Whole Genome Sequencing) — полногеномное секвенирование