Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
5
/
9
Страница
2
/
63
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей
Оборот титула
Оглавление
Авторы
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина
+
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
-
2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
Клинический случай синдрома MELAS
2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна
Клинический случай синдрома MERRF
2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Клинический случай синдрома NARP/MILS
2.5. Матерински наследуемый синдром Ли
Клинический случай синдрома MILS
2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз
2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии
Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией
Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией
2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
2.8.1. Синдром Пирсона
Клинический случай синдрома Пирсона
2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии
Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией
2.8.3. Синдром Кернса–Сейра
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра
Литература
2.9. Митохондриальные оптические нейропатии
2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями
2.9.5. Дифференциальная диагностика
2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий
2.9.7. Подходы к лечению
Клинический пример
Литература
2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК
2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
Клинический случай СЛ
2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене
POLG
Клинический случай синдрома Альперса
Клинический случай синдрома SANDО
2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК
2.12.1. TK2-обусловленная миопатия
Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания
2.12.2.
DGUOK
-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК
Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма
Данные инструментальных и лабораторных исследований
2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
Клинический случай синдрома MNGIE
Литература
Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
+
Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний
+
Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях
+
Приложение. Справочные материалы
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(256)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(112)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(146)
Клиническая лабораторная диагностика
(36)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(3)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(63)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(6)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(150)
Нейрохирургия
(53)
Неонатология
(43)
Нефрология
(30)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(481)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(156)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(63)
Офтальмология
(61)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(34)
Педиатрия
(310)
Пластическая хирургия
(9)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(68)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(5)
Сердечно-сосудистая хирургия
(25)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(83)
Стоматология ортопедическая
(27)
Стоматология терапевтическая
(33)
Стоматология хирургическая
(32)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(382)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(14)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(7)
Урология
(83)
Фармацевтическая технология
(20)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(12)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(26)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(199)
Челюстно-лицевая хирургия
(28)
Эндокринология
(144)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню