Версия сайта для людей с нарушением зрения

только для медицинских специалистов

Раздел 5 / 9

Страница 2 / 63

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК

Режим постраничного просмотра

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На следующую главу

На последнюю страницу

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Режим постраничного просмотра

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На предыдущую главу

На следующую главу

Купить за 1320 руб.

Читать в приложении

Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Оглавление

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина +

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК -

2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК

2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния

Клинический случай синдрома MELAS

2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна

Клинический случай синдрома MERRF

2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

Клинический случай синдрома NARP/MILS

2.5. Матерински наследуемый синдром Ли

Клинический случай синдрома MILS

2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз

2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК

Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии

Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией

Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией

2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК

2.8.1. Синдром Пирсона

Клинический случай синдрома Пирсона

2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии

Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией

2.8.3. Синдром Кернса–Сейра

Клинический случай синдрома Кернса–Сейра

Литература

2.9. Митохондриальные оптические нейропатии

2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия

2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия

2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями

2.9.5. Дифференциальная диагностика

2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий

2.9.7. Подходы к лечению

Клинический пример

Литература

2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК

2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия

Клинический случай СЛ

2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG

Клинический случай синдрома Альперса

Клинический случай синдрома SANDО

2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК

2.12.1. TK2-обусловленная миопатия

Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания

2.12.2. DGUOK-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК

Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма

Данные инструментальных и лабораторных исследований

2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

Клинический случай синдрома MNGIE

Литература

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний +

Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний +

Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях +

Приложение. Справочные материалы