только для медицинских специалистов

Раздел 6 / 9

Страница 1 / 34

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний

/

Режим прокрутки

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

П.Г. Цыганкова, Т.Д. Крылова, Ю.С. Иткис, Д.В. Кистол, С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

Купить за 1320 руб.

Читать в приложении

Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Оглавление

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина +

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК +

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний -

3.1. Современные критерии установления диагноза

3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний

3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях

3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях

3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней

3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия

3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды

3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

3.3.4. Синдром Кернса–Сейра

3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG

3.3.6. Дефицит коэнзима Q₁₀

3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях

3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии

3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней

3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях

3.4.2.1. Лактат и пируват

3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови

3.4.2.3. Органические кислоты мочи

3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15

3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования

3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)

3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК

3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний

Литература

Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний +

Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях +

Приложение. Справочные материалы