только для медицинских специалистов

Раздел 6 / 9

Страница 21 / 34

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний

Режим постраничного просмотра

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На следующую главу

На последнюю страницу

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Режим постраничного просмотра

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На предыдущую главу

На следующую главу

Купить за 1320 руб.

Читать в приложении

Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Оглавление

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина +

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК +

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний -

3.1. Современные критерии установления диагноза

3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний

3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях

3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях

3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней

3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия

3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды

3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

3.3.4. Синдром Кернса–Сейра

3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG

3.3.6. Дефицит коэнзима Q₁₀

3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях

3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии

3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней

3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях

3.4.2.1. Лактат и пируват

3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови

3.4.2.3. Органические кислоты мочи

3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15

3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования

3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)

3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК

3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний

Литература

Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний +

Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях +

Приложение. Справочные материалы