Аменорея — отсутствие менструаций у женщин репродуктивного возраста. Нарушение менструального цикла по типу аменореи в популяции среди женщин репродуктивного возраста составляет примерно 3,5%, а в структуре нарушений менструальной и генеративной функций — 10–15%. Аменорея — это не самостоятельное заболевание, а симптом не только патологии различных уровней РС, но и других нейроэндокринных заболеваний, доброкачественных и злокачественных новообразований. Благодаря значительному прогрессу в области гинекологической эндокринологии в настоящее время имеется возможность своевременного выявления уровня поражения при аменорее и проведения патогенетической терапии. Восстановление генеративной функции у больных с аменореей является сложной задачей. Однако совершенствование методов вспомогательной репродукции позволяет решить и эту проблему.
До настоящего времени отсутствует единая, общепринятая классификация аменореи, что связано с многообразием этиологических и патогенетических механизмов ее развития. Это создает значительные трудности для практикующих врачей, так как успех терапии прежде всего основан на выявлении причин аменореи.
Аменорею традиционно делят на первичную — месячных никогда не было — и вторичную — отсутствие месячных в течение 3 мес регулярного цикла и 6 мес нерегулярного цикла.
Авторы считают целесообразным выделять первичную аменорею с ЗПР (нарушением развития вторичных половых признаков) и первичную аменорею без ЗПР (без нарушения развития вторичных половых признаков).
Первичная аменорея
В первую очередь необходимо иметь четкие представления о том, когда нужно начинать обследовать девушек при отсутствии менструации, для чего нужно знать критерии первичной аменореи:
- отсутствие менструации в возрасте 16 лет и старше;
- отсутствие признаков полового созревания (МЖ, полового оволосения) в возрасте 14 лет и старше;
- отсутствие менструации в течение 3 лет и более от начала появления и развития вторичных половых признаков;
- несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту или несоответствие биологического возраста календарному, что можно определить по характеру окостенения костей кисти и запястья. Так, сезамовидная косточка у основания первой фаланги большого пальца на рентгенограмме появляется за 2–3 мес до возраста менархе и, следовательно, соответствует возрасту 12–13 лет.
Первичная аменорея с задержкой полового развития
- Пороки развития гонад:
- ДГ;
- синдром тестикулярной феминизации (СТФ).
- Нарушения ГГС:
- конституциональная форма задержки полового развития (ЗПР);
- функциональные нарушения ГГС;
- органические нарушения ГГС.
Пороки развития гонад
ДГ — наиболее частая причина первичной аменореи (43% в структуре первичной аменореи) на фоне отсутствия вторичных половых признаков. ДГ относится к врожденной патологии, при которой отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников. В результате дефицита эстрогенов по принципу обратной связи увеличиваются синтез и выделение гонадотропинов. Поэтому такую форму аменореи относят к гипергонадотропной. Частота ДГ составляет 1 на 12 тыс. новорожденных.
Патогенез
Как известно, для развития яичников необходимо наличие двух половых Х-хромосом; женский кариотип обозначается как 46-ХХ, а мужской — 46-XY.
В ходе мейотического деления половых клеток возможно возникновение аномального набора половых хромосом. При слиянии таких половых клеток в оплодотворенную яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. Хромосомные дефекты могут быть количественными: отсутствие одной хромосомы (моносомия 45-Х), удвоение или утроение числа хромосом (47-ХХХ или 47-XXY — полисомия). Возможно образование мозаичных наборов хромосом, когда различные клоны клеток имеют разный набор хромосом. Может быть структурный дефект хромосом, например потеря части хромосомы — делеция, перенос части хромосомы на другую — транслокация и т.д. (табл. 4.1).
Таблица 4.1. Клинические формы дисгенезии гонад
| Наименование | Кариотип* | Гонады | Фенотип |
| Классическая ДГ, или синдром Шерешевского-Тернера | 45Х/46ХХ | Соединительнотканные тяжи | Низкий рост, множественные пороки развития |
| Смешанная ДГ | 45X/46XY
46XY/46XX | Тяжи с элементами тестикул | Увеличение клитора. Скудное половое оволосение |
| Чистая ДГ | 46ХХ 46XY | Соединительнотканные тяжи, овариальная строма | Отсутствие ВПП |
| «Стертая» ДГ | 45Х/46ХХ | Тяжи, овариальная строма, единичные примордиальные фолликулы | Скудное половое оволосение, очень редко скудные «мензес» |
* Наиболее вероятный кариотип.
В результате различных аномалий половых хромосом нормального развития гонады не происходит. Кроме того, в Х-хромосоме находятся гены, детерминирующие развитие не только яичников, но и роста тела в длину. Выпадение этих фрагментов Х-хромосомы приводит к низкорослости. Поэтому возможны различные клинические формы ДГ.
Типичная форма дисгенезии гонад, или синдром Шерешевского–Тернера
Для этой формы характерен кариотип 45-Х. Клиническая картина характеризуется специфическим внешним видом (фенотип Шерешевского–Тернера), низким ростом (не более 150 см). Диспластичное телосложение: короткая шея с низкой линией роста волос, кожные складки от сосцевидных отростков до акромиальных, микрогнатия и высокое нёбо, низко расположенные ушные раковины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов. Кроме того, может быть аномалия прикуса, косоглазие, щитовидная грудная клетка. У 38% больных встречаются аномалии почек и мочеточников, у 16% — пороки развития сердечно-сосудистой системы. Половое оволосение отсутствует, МЖ не развиты, матка резко гипопластична, т.е. имеется выраженный генитальный инфантилизм. По данным УЗИ размеры гонад в виде соединительнотканных тяжей длиной 1–1,5 см и шириной 0,3–0,5 см. При гистологическом исследовании выявляются элементы стромы, хилусные клетки; примордиальные фолликулы и ооциты отсутствуют.