Глава 3. Первичные кардиомиопатии

3.1. Генетические кардиомиопатии

3.1.1. Гипертрофическая кардиомиопатия

ГКМП — одна из наиболее распространенных форм первичных кардиомиопатий. Это наследственное, генетически обусловленное заболевание, для которого характерны гипертрофия миокарда ЛЖ и в ряде случаев гемодинамическая обструкция его выходного отдела, а также неспецифические клинические проявления: синкопальные состояния, гемодинамическая стенокардия, опасные для жизни нарушения сердечного ритма.

В 2003 г. создан Международный комитет (ACC/ESC), объединивший американских и европейских экспертов по ГКМП, и опубликовано сообщение, содержащее основные положения по данному заболеванию, в том числе и стратегию лечебных мероприятий [1]. В последующем представление о ГКМП существенным образом эволюционировало, что нашло отражение в упомянутых выше согласительных документах американских и европейских экспертов (AHA-2006, ESC-2008), а также в последующих рекомендациях по диагностике и ведению пациентов с ГКМП [2–5].

ГКМП впервые была описана в XIX в., тогда ее эквивалентом считался субаортальный мышечный стеноз [6]. После публикации J. Brigden [7] данный термин долгое время применяли на практике. Тогда же было показано, что в основе заболевания лежит неравномерная гипертрофия миокарда, приводящая к нарушениям внутрисердечной гемодинамики — обструкции выносящего тракта ЛЖ. В дальнейшем были описаны разновидности ГКМП без субаортального стеноза, в том числе и семейные формы заболевания. В связи с этим в настоящее время общепринятым является обозначение этого вида КМП как ГКМП с обструкцией или без обструкции выносящего тракта ЛЖ.

Сведения о распространенности ГКМП зависят от того, как в тех или иных исследованиях подтверждалось заболевание. Так, распространенность необъяснимой бессимптомной гипертрофии миокарда ЛЖ (ГЛЖ) у молодых людей в США колеблется от 1:200 до 1:500, тогда как частота выявления симптоматической ГЛЖ не превышает 1:3000 [8, 9]. Со схожей частотой это заболевание встречается в Канаде, Западной Европе, Южной Америке, Австралии, Японии и Китае. Проявления болезни похожи и не зависят от географической зоны.

При этом верифицированная ГКМП наряду с другими кардиомиопатиями, миокардитами, аномалиями коронарных артерий и первичными электрическими болезнями сердца составляет группу преобладающих причин внезапной сердечной смерти (ВСС) у молодых людей [10]. В частности, среди причин смерти действующих спортсменов (как правило, молодых людей) доля ГКМП составляет 5–9% (рис. 3.1) [11–13].

Рис. 3.1. Причины внезапной сердечной смерти (ВСС) у атлетов (адаптировано из [11]). ИБС — ишемическая болезнь сердца; АКПЖ — аритмогенная кардиомиопатия, или дисплазия, правого желудочка; ДКМП — дилатационная кардиомиопатия; ГЛЖ — гипертрофия левого желудочка; СУQT — синдром удлиненного QT; ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия; ВПУ — Вольфа–Паркинсона–Уайта; КА — коронарные артерии; CC — сommotio cordis

Помимо гипертрофии миокарда, для ГКМП с обструкцией или без нее характерны весьма частые нарушения сердечного ритма, прежде всего желудочковые тахиаритмии, а также нарушения диастолического наполнения ЛЖ. Диастолическая дисфункция распространяется и на неизмененные сегменты ЛЖ.

Серьезное осложнение ГКМП — фибрилляция предсердий, которая приводит к значительному уменьшению диастолического наполнения ЛЖ, снижению ударного объема, развитию СН и повышению риска инсульта.

Считается, что большинство больных с ГКМП в возрасте до 60 лет умирает внезапно, в то время как пожилые пациенты чаще умирают от инсульта или СН [14]. В настоящее время в связи с расширяющимся применением имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов (ИКД) частота ВСС в структуре причин смерти при ГКМП имеет тенденцию к снижению, а СН становится доминирующей.

Морфология

Разновидности гипертрофии миокарда у больных ГКМП весьма вариабельны (рис. 3.2) даже в пределах одной семьи. Гипертрофия может охватывать все стенки ЛЖ (симметричная гипертрофия) или поражать отдельные сегменты миокарда (асимметричная гипертрофия). Выраженность гипертрофии миокарда может прогрессировать с возрастом, а в некоторых случаях дебют ее откладывается до середины жизни или даже позже [15].

Рис. 3.2. Различные морфологические варианты гипертрофической кардиомиопатии

Если отношение толщины гипертрофированного и негипертрофированного сегмента ЛЖ составляет 1,3 и более, его считают диагностическим критерием асимметричной гипертрофии миокарда. Толщина гипертрофированного миокарда колеблется в широких пределах, достигая 60 мм. Локализация гипертрофии разнообразна: В. Маron (1985) описал 70 (!) вариантов асимметричной гипертрофии миокарда. Чаще всего встречается асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, реже — верхушки сердца (верхушечная ГКМП), папиллярных мышц, задней стенки и др. Резко утолщенная межжелудочковая перегородка «подтягивает» к себе свободную стенку желудочка, что приводит к значительной деформации его полости и смещению аппарата митрального клапана. В результате смещения папиллярных мышц и разворота кольца митрального клапана нарушается его функция и развивается митральная регургитация.