Приложение 1. Примеры различных причин кардиомиопатий (ESC, 2008, сокращенный вариант)
| | ГКМП | ДКМП | Аритмогенная дисплазия ПЖ | РКМП | Неклассифицируемые |
| Семейные | Семейная, неизвестный ген.
Мутации белков саркомера.
Болезни накопления гликогена.
Нарушения метаболизма жирных кислот.
Дефицит карнитина.
Дефицит киназ фосфорилазы В.
Митохондриальные цитопатии.
Синдромальная ГКМП: синдром Нунан; синдром LEOPARD; атаксия Фридрейха и др.
Другие: семейный амилоидоз | Семейная, неизвестный ген.
Мутации белков саркомера (см. ГКМП).
Цитоскелетные гены.
Мутации белков вставочного диска (см. аритмогенную дисплазию ПЖ).
Митохондриальные цитопатии | Семейная, неизвестный ген.
Мутации белков вставочного диска (Plakoglobin, Desmoplakin, Plakophilin 2, Desmoglein 2, Desmocollin 2).
Трансформированный фактор роста-β3 | Семейная, неизвестный ген.
Мутации белков саркомера.
Гемохроматоз.
Болезнь Андерсона–Фабри.
Болезни накопления гликогена | Некомпактный ЛЖ.
Синдром Барта.
Ламин А/С |
| Несемейные | Ожирение.
Дети, рожденные от матерей, страдающих диабетом.
Спортивное сердце.
Амилоидоз (AL/преальбумин) | Миокардиты.
Болезнь Кавасаки.
Эозинофильные (синдром Чарга–Стросс).
Лекарственные.
Эндокринные.
Алиментарные.
Алкогольная.
Тахикардиомиопатии | Воспалительные? | Амилоидоз (AL/преальбумин).
Склеродермия.
Эндомиокардиальный фиброз.
Карциноид сердца.
Метастатические опухоли.
Радиационная.
Антрациклиновая | Такоцубо |
Приложение 2. Система классификации MOGE(S) Всемирной федерации сердца
| MOGE(S) | Описание | Специфическая информация* |
| M | Морфофункциональный фенотип | (D) Дилатационная → MD.
(H) Гипертрофическая → MH.
Обструктивная (Оb) → МН(Оb).
Необструктивная (N-Ob) → MH(Non-Ob).
(R) Рестриктивная → MR.
(R) (EMF) Эндомиокардиальный фиброз (LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; RLV — бивентрикулярный) → MR(EMF) (LV), или (RV), или (RLV).
(A) ARVC — аритмогенная желудочковая КМП (M — большой или m — малый диагностические критерии)
(LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; RLV — бивентрикулярная).
(NC) LVNC — некомпактный ЛЖ.
(NS) Неспецифический фенотип.
Перекрытие (H+R), (D+А), (НЗ+Н), (H+D), (D+NC) или более сложные комбинации, такие как (H+R+NC).
(Е) Раннее проявление с указанием типа в скобках → ME[H], ME[D].
(0) Незатронутый.
(NA) Информация недоступна |
| О | Вовлеченные орган/система | (H) Сердце (LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; RLV — бивентрикулярная).
(M) Скелетная мускулатура.
(N) Нервная система.
(С) Кожа.
(E) Глаза.
(A) Слуховой аппарат.
(K) Почки.
(G) Желудочно-кишечный тракт.
(S) Костная система (скелет).
(Lu) Легкие.
(Li) Печень.
(0) Отсутствие поражения органов/систем |
| G | Генетика/наследование фенотипа | (N) Семейный анамнез не отягощен.
(U) Семейный анамнез неизвестен.
(AD) Аутосомно-доминантный.
(AR) Аутосомно-рецессивный.
(XLR) X-сцепленный рецессивный.
(XLD) Х-сцепленный доминантный.
(XL) Х-сцепленный.
(M) Матрилинейный.
(0) Семейный анамнез не изучен.
(Undet) Неопределенное наследование фенотипа.
(S) Спорадическое (очевидное или реальное) |
| Е | Этиологическая аннотация | (G) Генетическая причина, если известны ген (гены) и мутация (мутации), обозначаемые в соответствии с общепринятой номенклатурой MIM (http://varnomen.hgvs.org/). Цветовой код: красный — для мутаций, которые либо влияют, либо вероятно влияют на функцию белка; оранжевый — для вариантов неопределенного значения; зеленый — для редких вариантов, которые не могут повлиять на функцию, но являются потенциально полезными для изучения.
(OC) Облигатный носитель.
(ОNC) Облигатный не носитель.
(DN) De novo.
(Neg) Генетический тест отрицательный для известной семейной мутации.
(NA) Генетический тест недоступен.
(N) Генетический дефект не идентифицирован.
(I) Неполное генотипирование или идентификации вариантов неопределенного значения.
(0) Генетический тест не проводился.
Генетический амилоидоз (то есть EG-A-TTR, или EG-ApoA1, или EG-MEFV и т.д.).
Гемохроматоз (то есть ЕG-HFE или ЕG-A-HJV и т.д.).
Негенетические причины
(М) Миокардит.
(INFL) Воспаление.
(V) Вирусные инфекции (с указанием вируса).
(AI) Аутоиммунные/иммуноопосредованные: предположенные(ЕАI-suspected) или подтвержденные (ЕАI-proven).
(А) Амилоидоз (добавить тип амилоидоза — EA-K EA-L — EA-SAA).
(I) Инфекционный миокардит, невирусный EM-Infectious (указать невирусный инфекционный агент).
(T) Токсические (указать токсический агент/лекарственное средство).
(Ео) Гиперэозинофильная болезнь сердца.
(O) Другое |
| (S) | Стадия (ACC/AHA) и ФК по NYHA | Стадия ACC/AHA — указать букву (А, В, С, D).
ФК по NYHA представить в виде римской цифры (I, II, III, IV) |