Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
6
/
9
Страница
96
/
134
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Неонатальный скрининг : национальное руководство
Оборот титула
Оглавление
Участники издания
Список сокращений и условных обозначений
Предисловие
Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга
+
Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
-
3.1. Эндокринопатии
3.1.1. Врожденная дисфункция коры надпочечников
3.1.2. Врожденный гипотиреоз
3.2. Муковисцидоз
3.3. Аминоацидопатии
3.3.1. Гиперфенилаланинемии: фенилкетонурия (классическая), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3.3.2. Аргиназная недостаточность (аргининемия)
3.3.3. Аргининянтарная ацидурия (аргининсукцинатлиазная недостаточность)
3.3.4. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
3.3.5. Гомоцистинурия
3.3.6. Тирозинемия, тип I
3.3.7. Цитруллинемия, тип I
3.4. Органические ацидурии
3.4.1. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы
3.4.2. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотин-чувствительная множественная карбоксилазная недостаточность)
3.4.3. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил-КоА-карбоксилазная недостаточность)
3.4.4. Глутаровая ацидурия, тип I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия, тип I)
3.4.5. Изовалериановая ацидемия/ацидурия
3.4.6. Метилмалоновая ацидемия
3.4.6.1. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы)
3.4.6.2. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА- эпимеразы)
3.4.6.3. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
3.4.6.4. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
3.4.6.5. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина С, cblC).
3.4.6.6. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина D, cblD)
3.4.7. Пропионовая ацидемия (ацидурия)
3.4.8. Недостаточность биотинидазы (множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом)
3.5. Нарушения углеводного обмена
3.5.1. Галактоземия
3.6. Нарушения окисления жирных кислот и обмена карнитина
3.6.1. Глутаровая ацидурия, тип II (множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, рибофлавин-чувствительная форма, этилмалоновая/адипиновая ацидурия)
3.6.2. Нарушения транспорта карнитина и жирных кислот
3.6.2.1. Первичная карнитиновая недостаточность
3.6.2.2. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА
3.6.2.3. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
3.6.2.4. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
3.6.3. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.4. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
3.6.5. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.6.6. Недостаточность β-кетотиолазы
3.7. Характеристика первичных иммунодефицитов, наиболее часто выявляемых при неонатальном скрининге
3.7.1. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
3.7.2. Синдром ДиДжорджи
3.7.3. Синдром Ниймеген
3.7.4. Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
3.7.5. Снижение эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (при нормальных или сниженных показателях κ-рекомбинационного эксцизионного кольца)
3.8. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных
Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга
Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(255)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(110)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(3)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(66)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(7)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(149)
Нейрохирургия
(55)
Неонатология
(43)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(479)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(157)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(62)
Офтальмология
(60)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(34)
Педиатрия
(314)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(66)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(5)
Сердечно-сосудистая хирургия
(26)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(83)
Стоматология ортопедическая
(27)
Стоматология терапевтическая
(33)
Стоматология хирургическая
(33)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(380)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(7)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(19)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(12)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(25)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(143)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню