только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 13
Страница 1 / 2

Глава 3. Место дисплазии соединительной ткани в классификаторе болезней

Диагностика достигла таких успехов,

что здоровых людей практически не осталось.

Бертран Рассел (1872–1970)

Формы и классификация наследственных коллагенопатий

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, или наследственные коллагенопатии. Для них установлен конкретный код в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к примеру, синдром Марфана — Q87.4, синдром Элерса–Данло — Q79.6. Эти заболевания сравнительно редки, имеют четко очерченные диагностические признаки, классифицируются с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена (табл. 3.1). По наследственным коллагенопатиям имеются международные руководства, разработаны Федеральные клинические рекомендации. В данном издании они рассматриваются кратко.

Таблица 3.1. Нозологические формы и клинические проявления наследственных коллагенопатий (Кадурина Т.И., 2000)

Нозологическая форма
Основные клинические критерии диагностики
Мутация в гене коллагена I типа
Остеогенез несовершенный
Повышенная ломкость костей. Голубые склеры. Желтые, янтарные зубы. Остеосклероз
Синдром Элерса–Данло, тип 7
Нанизм. Гипермобильность, вывихи суставов. Гиперрастяжимость кожи
Остеопороз ювенильный идиопатический
Остеопороз. Переломы костей. Сколиоз. Гипокальциемия
Постменопаузальный остеопороз
Остеопороз. Переломы костей
Синдром Марфана
Скелетные аномалии. Аневризма восхо-дящей части аорты, пролабирование ство-
рок клапанов. Вывих, подвывих хрусталика
Мутация в гене коллагена II типа 
Ахондроплазия
Укорочение проксимальных отделов конечностей. Псевдогидроцефалия. Рентгенологические критерии
Гипохондроплазия
Диспропорциональный нанизм с 3–4 лет. Умеренное укорочение проксимальных отделов конечностей. Нормальные размеры головы
Ахондрогенез, тип 2
Укорочение конечностей, туловища, шеи. Микроцефалия. Внутриутробная гибель плода
Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная
Нанизм. Укорочение туловища. Задержка оссификации тел позвонков, головок бедренных костей. Coxa vara
Нозологическая форма
Основные клинические критерии диагностики
Артроофтальмопатия (синдром Стиклера)
Долихостеномелия. Патология глаз. Хроническая артропатия
Мутация в гене коллагена III типа 
Синдром Элерса–Данло, тип 4
Кровотечения, разрывы сосудов. Перфорации внутренних органов. Ранимость кожи
Аортальная аневризма
Аневризма аорты
Мутация в гене коллагена IV типа 
Синдром Альпорта
Гематурия, протеинурия. Нейросенсорная тугоухость
Мутация в гене коллагена V типа 
Синдром Элерса–Данло, тип 1 (тяжелый)
Растяжимость, ломкость кожи, рубцы типа папиросной бумаги. Вывихи суставов. Скелетные деформации. Варикозное расширение вен. Патология клапанов сердца
Синдром Элерса–Данло, тип 2 (мягкий)
ПМК. Менее выражены растяжимость и ломкость кожи. Гипермобильность суставов
Мутация в гене коллагена VII типа 
Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза
Плоские пузыри на стопах, ягодицах, кистях, слизистых оболочках, заживаю-щие рубцеванием. Снижение иммунитета
Синдром Элерса–Данло, тип 6
Хрупкость тканей глаза, разрывы склер, роговицы. Кифосколиоз
Синдром Элерса–Данло, тип 7-С
Нанизм. Врожденные дисплазии суставов. Более выражена гиперрастяжимость кожи
Нозологическая форма
Основные клинические критерии диагностики
Синдром Элерса–Данло, тип 9
Черепно-лицевые дисморфии, экзостозы затылочной кости. Умеренные поражения кожи и суставов
Синдром Менкеса
Дефект транспорта меди. Задержка психомоторного развития. Судороги. Изменения волос

Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани

По недифференцированным ДСТ первоначально появился международный термин «гипермобильный синдром» (код M35.7 в МКБ-10). Он не включал наследственные коллагенопатии. Достоинствами этого термина явилось выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация