Сегодня квалифицированное лечение достаточно большого ряда заболеваний требует мультидисциплинарного подхода. Этого же требует и развитие современной науки. Она развивается на стыке разных специальностей, привлекая разных специалистов. Эффективность работы всех звеньев цепочки, занимающейся изучением и лечением врожденных патологий развития, как раз и зависит от скоординированности действий всей команды. Это обеспечивает рациональный подход к реализации задач абилитации и реабилитации.
Врожденные пороки развития (ВПР) позвоночника и спинного мозга сопровождаются самыми разнообразными клиническими проявлениями. У больных с такой патологией, с такими деформациями позвоночника очень часто имеются неврологические нарушения. Они могут проявлять себя нарушениями чувствительности, двигательной активности конечностей, нарушениями функции тазовых органов.
Пороки развития позвоночника и спинного мозга — совокупность отклонений от нормального состояния — характеризуются достаточно большим разнообразием. Формируются они в процессе внутриутробного или, что гораздо реже, послеродового развития. Возникать могут под действием многочисленных внутренних факторов: наследственности, гормональных нарушений, биологической неполноценности половых клеток и др. Не последнюю отрицательную роль играют внешние причины: ионизирующее излучение, вирусные инфекции, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, лекарственных препаратов и пр. Практически все специалисты, которые повседневно сталкиваются с пороками развития, отмечают, что со второй половины XX в. их становится гораздо больше, и это особенно касается развитых стран [5].
Установить причины возникновения аномалий в 40–60% случаев не удается. Существует термин, обозначающий этот факт, — «спорадические дефекты рождения». Кроме того, это говорит не только о неизвестной причине, случайности возникновения, но и о том, что риск повторного возникновения у будущих детей достаточно низкий. У 20–25% пациентов причина порока может быть многофакторной — комплексное воздействие многих небольших генетических дефектов и неблагоприятных воздействий внешней среды. Воздействие внешней среды было выявлено у 10–13% пациентов, а чисто генетические причины были выявлены у 12–25% [54].
Нарушение эмбрионального развития может происходить под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических и биологических агентов. Действие этих факторов напрямую зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза. Обычно она на 1–3 порядка ниже летальной и ее воздействие напрямую зависит от особенностей всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту. Наиболее известно влияние алкоголя. Употребление его во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома. При тератогенном воздействии возбудителей инфекции пороговую дозу и дозозависимый характер воздействия оценить не удается. Но отрицательное влияние вирусных инфекций, сифилиса, перенесенных в период беременности краснухи, эпидемического паротита, инклюзивной цитомегалии хорошо известно. Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов напрямую влияют на генетический аппарат. Ионизирующее излучение, обладая токсическим действием, является причиной многих врожденных аномалий. Относительно воздействия на эмбрион лекарственных препаратов мнение всех специалистов единодушно — не существует лекарств, которые могут быть признанными полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.
Недостаток ряда нутриентов: йода, фолатов [167], миоинозитола [159] является доказанным фактором риска дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Для первичной профилактики ВПР одним из эффективных средств является фолиевая кислота [122].
Пороки формирования позвоночного столба являются одним из наиболее важных разделов ортопедии (тератологии) и нейрохирургии. Об этом говорят и пишут многие авторы с начала XX в. — Putti (1910), А.Д. Сперанский (1925), Г.И. Турнер (1929), Р.Р. Вреден (1931), Э.Ю. Остен-Сакен (1921), А.А. Козловский (1927), В.А. Дьяченко (1949), Л.И. Шулутко (1959), З.А. Ляндрес (1959, 1965), Д.Г. Рохлин (1927), И.А. Мовшович (1964), Я.Л. Цивьян (1965). Тесное переплетение пороков развития костных образований позвоночника и спинного мозга, взаимосвязанное влияние на функционирование их, многообразие, сложность диагностики, профилактики и лечения ведет к тому, что специалисты, конкретно занимающиеся патологией позвоночного столба, стали выделять себя в отдельную группу специалистов — вертебрологов. В России в настоящее время еще нет официально узаконенной такой врачебной специальности, но на практике она звучит все чаще.
Формирующиеся внутриутробно аномалии позвонков становятся основной причиной возникновения и развития врожденных деформаций позвоночного столба. Пороки развития осевого скелета, как правило, вызваны нарушениями при закладке позвоночного столба и возникают при дефектах соматогенеза в период 4–8-й недели эмбрионального развития, в период гаструляции [149, 161], когда биламинарный эмбриональный диск превращается в триламинарную структуру, содержащую экто-, эндо- и мезодерму. Факторы, влияющие на формирование ВПР позвонков, существенно зависят от времени их воздействия. Например, сегментация первичной нотохорды в более ранние сроки на 4–5-й неделе эмбриогенеза приводит к формированию пороков с блокированием позвонков и дизрафии колонн позвоночного столба, а дефекты формирования мезодермальных сомитов, когда завершается формирование примитивных позвонков в срок 6–8 нед внутриутробного развития, ведет к формированию аномальных полупозвонков, бабочковидных позвонков [132, 149, 164, 181, 227–229]. Существует ряд известных факторов воздействия (физических, химических и биологических) и неизвестных, приводящих к развитию комбинированных аномалий позвонков. Так, одной из гипотез является порок развития межсегментарных артерий позвоночника [213].