2. Классификация первичных иммунодефицитных состояний

Первые описания пациентов с ВДИ датируются 1930-ми годами [11]. Эра активного изучения ПИД началась в 1950–1960-е годы, когда появился сам термин «первичный иммунодефицит», были описаны первые варианты ПИД и расшифрованы некоторые механизмы их патогенеза [12], положено начало заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами [13] и проведена первая трансплантация стволовых клеток [14].

Однако настоящий прорыв в изучении ПИД наступил с эрой активной расшифровки генетических дефектов ПИД, пришедшейся на конец прошлого столетия [15–17]. Знание молекулярно-генетических основ ПИД позволило более точно осмыслить патогенез этих заболеваний, изменить подходы к лечению некоторых из них, а также со временем наложило отпечаток на классификацию ПИД. Если более ранние классификации основывались в большей степени на клинических симптомах и результатах простых лабораторных исследований, то современная классификация, предложенная и регулярно обновляемая Международным союзом иммунологических обществ (англ. International Union of Immunologic Societies, IUIS) [18], учитывает патогенетические и молекулярно-генетические аспекты того или иного ВДИ. Это привело к тому, что некоторые ПИД перешли из одной группы в другую. Например, гипер-IgM-синдром с дефектом CD40L долгое время принадлежал к группе гуморальных дефектов (с нарушением антителообразования), хотя в настоящее время понятно, что это комбинированный ПИД и в основе его лежит дефект в первую очередь Т-лимфоцитов [19]. Некоторые формы ПИД могут быть отнесены к нескольким группам/подгруппам в классификации, их отнесение к той или иной группе носит достаточно условный характер. Кроме того, по мере описания новых ВДИ или осознания роли дефектов в патогенезе ранее известных заболеваний классификация обогатилась целым рядом новых разделов. Например, аутовоспалительные заболевания были выделены из дефектов врожденного иммунитета в отдельную группу по мере того, как приходило понимание многочисленности и генетического многообразия этих синдромов [20]. А в 2019 г. в классификации впервые появилась группа ВДИ с костномозговой недостаточностью [21]. На момент написания данной монографии классификация ПИД содержит десять основных групп, которые, в свою очередь, подразделяются на подгруппы (табл. 2).