Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно...
Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе...
Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно...
Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая...
Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно...
Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические...
В руководстве освещены дерматозы инфекционного и паразитарного генеза, аллергические дерматозы, системные дерматозы с преимущественным поражением соединительной и эпителиальной тканей, буллезные дерматозы, болезни волос, потовых и сальных желез, наследственные болезни, лимфопролиферативные заболевания и новообразования, а также инфекции, передающиеся половым путем. В издание включены...
В национальном руководстве представлены данные об истории развития, современном состоянии и перспективных достижениях в области структуры, функции и иммунобиологической роли генов иммунного ответа (ГИО), и в первую очередь генов главного комплекса тканевой совместимости человека HLA и их протеомных продуктов. Рассмотрены их иммунологические и общебиологические функции. Приведены данные о роли...
Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая...
В книге академика В.К. Леонтьева впервые в мировой литературе показана и обоснована биокибернетическая модель состава, структуры и свойств эмали зубов. На основе сведений о химии, биохимии, биофизики, молекулярной биологии, генетики эмали доказано, что в результате процессов самоорганизации, самосборки, саморегуляции и самоуправления - основных принципов биокибернетики - в эмали зубов...
Сборник клинических рекомендаций - дополненная и существенно переработанная версия опубликованной ранее книги "Стандарты оказания специализированной помощи детям и подросткам с гематологическими и онкологическими заболеваниями". Издание подготовлено ведущими специалистами ФГБУ "Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева" Минздрава...
"Медицинская и клиническая генетика для стоматологов" - первый отечественный учебник для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов, состоит из двух частей - общей и специальной. В первой части освещены основы медицинской и клинической генетики, во второй - подробно изложены клинико-генетические сведения о наследственных и врожденных стоматологических заболеваниях, современных...
Изучение основных принципов метаболизма липидов является главной задачей липидологии ― науки о нарушениях обмена липидов и липопротеидов в плазме крови. Среди нарушений обмена липидов и липопротеидов особое значение имеют гиперлипидемии, характеризующиеся повышением содержания холестерина в липопротеидах плазмы крови. В последние годы выявлены многочисленные генетические механизмы,...
В руководстве представлен широкий спектр лабораторных исследований, которые активно используются в клинической практике. Освещены практически все области клинической лабораторной диагностики, включая гематологию, иммуногематологию, цитологию, клиническую биохимию, коагулологию, иммунологию, диагностику инфекционных заболеваний, эндокринологию и молекулярную генетику. Для большинства лабораторных...
Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги - познакомить врачей разных специальностей с основными...
В учебнике отражены такие важные для биомедицинской этики темы, как экстракорпоральное оплодотворение и связанные с ним позитивная и негативная евгеника, этические вопросы генетической паспортизации, генетического скрининга, пренатальной диагностики, клеточной и фетальной терапии. Детально рассмотрены этические проблемы клонирования, в том числе и терапевтического. В связи с клонированием и...